Болезнь бабочки или беллезный эпидермолиз

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем.

Врачи в наших клиниках

Авин Марика

дерматолог, косметолог, дерматоонколог, трихолог

Клиника на Ленинском

Колесникова Наталья Геннадьевна

дерматолог, косметолог, трихолог

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Отзывы Видео

Краснова Ирина Викторовна

дерматолог, косметолог, дерматоонколог, трихолог

Клиника на Ленинском

Отзывы

Новикова Наталья Викторовна

дерматолог, косметолог, трихолог

Клиника на Ленинском

Отзывы

Осипова Мария Андреевна

дерматолог, дерматоонколог, косметолог, трихолог

Персати Мария Автандиловна

Дерматолог, косметолог с выездом на дом

КМН

Тамазова Лариса Анатольевна

дерматолог, косметолог, трихолог, кандидат медицинских наук

Клиника на Ленинском

Терина Светлана Петровна

врач дерматолог-косметолог, трихолог с выездом нардом

Клиника на Ленинском Клиника на Бабушкинской

Буллезный эпидермолиз – что это?

Данное заболевание в большинстве случаев возникает с рождения и имеет характерные симптомы – раны и пузыри на слизистых и коже ребенка, которые возникают в результате даже незначительных воздействий на кожные покровы. У таких детей кожа настолько ранимая, что ее приравнивают к крылу бабочки, а больных называют «дети-бабочки». Ассоциация больных данной патологией (DEBRA) в качестве логотипа использует именно это насекомое.

Беллезный эпидермолиз – неинфекционное заболевание, которое имеет генетический характер. Поэтому о заражении данным заболеванием не может быть и речи, оно настигает ребенка с рождения. Причиной является наличие дефектного гена, который передается от родителей в момент зачатия.

Симптомы буллезного эпидермолиза

В зависимости от тяжести формы патологии признаки могут быть следующими:

  • плохой набор веса и медленный рост ребенка;

  • сращивание пальцев;

  • дефект эмали, кариес;

  • появление пузырей на слизистых и в ротовой полости;

  • повышенное или пониженное потоотделение;

  • значительная потеря волос, вплоть до развития облысения;

  • пигментация кожи;

  • утолщения и рубцы на коже ступней и ладоней;

  • отсутствие ногтевых пластин;

  • периодическое появление эрозий и пузырей на коже;

  • слишком частая и быстрая травмируемость кожи.

Травмируемость кожных покровов при наличии простой формы буллезного эпидермолиза не настолько значительна, как при дистрофической или пограничной форме заболевания.

Определить данную патологию можно в пренатальном и постнатальном периоде жизни, а именно в утробе матери и сразу после рождения.

Как лечат детей-бабочек?

Лечение таких детей – это очень трудное, длительное и дорогое занятие. Обычно врачи прибегают к протеиновой терапии – в организм вводится нормальный белок в соответствующих количествах, генной терапии – вводится ген, который кодирует поврежденный белок. Также в качестве одного из вариантов используется клеточная терапия, лечение при помощи стволовых клеток костного мозга и комбинированная терапия. Все перечисленные процедуры крайне сложны в исполнении, поэтому и стоят недешево, соответственно доступны не всем больным.

Помимо прочего, борьба с буллезным эпидермолизом включает и симптоматическое лечение. Это антибиотики, противовоспалительные средства, анальгетики, которые позволяют облегчить жизнь больному и бороться с возможными осложнениями в местах повреждения кожи. К огромному сожалению, на сегодняшний день буллезный эпидермолиз находится в категории неизлечимых заболеваний.

Дети-бабочки желают жить простой и понятной для юного существа жизнью, как их ровесники. Но, к сожалению, они вынуждены быть лишенными простых радостей жизни и постоянно превозмогают боль. Для таких детей каждый день – это новое испытание. Подобные заболевания заставляют задуматься о том, насколько несправедливым бывает мир. Без поддержки со стороны общественных организаций и государства таким детям и их семьям практически не удастся эффективно бороться с болезнью, и все что остается в таком случае – это ждать окончания жизни в муках. Обществу пора открыть глаза на детей с такими потребностями и проблемами и приложить максимум усилий, для того чтобы оказывать им соответствующую помощь.

Клиническая картина

Симптомы патологии разнообразны и и соответствуют варианту болезни.

Простая форма

Клиническая картина

Простой буллезный эпидермолиз характеризуется развитием множественных пузырей в зоне поражения (трения, касания, иного механического воздействия). Пузыри вскрываются, оставляя после себя небольшие эрозии, не заходящие глубже верхнего слоя эпидермиса. Болезнь может существовать в виде локальных и генерализованных форм. При первой локализация пузырей — руки и ноги, при второй — все тело. После заживления остаются рубцы. Помимо кожных симптомов появляются и генерализованные признаки недуга:

  • Кератоз.
  • Запоры, обусловленные поражением слизистых оболочек толстого кишечника в случае второго подтипа недуга.
  • Трещины в анальной и перианальной областях.
  • Рефлюкс-эзофагит.
  • Анемия.
  • Проблемы с сердцем и некоторые другие симптомы.
Читайте также:  Биология красоты: почему привлекательные люди всем нравятся

Дистрофическая форма

Клиническая картина

Наиболее опасная и сложная форма заболевания — дистрофическая. Характеризуется образованием множественных глубоких эрозий (поражается дерма).

Наблюдается формирование сращений между пальцами, рубцевание кожного покрова с изменением рельефа тела (в том числе возможна микростомия — сужение отверстия рта). Массивно поражаются ткани печени, толстой кишки, что приводит к нарушению дефекации. Такие больные подвержены кариесу и часто у них отсутствуют зубы (десны также ослабевают).

Пограничная форма

Клиническая картина

Буллезный эпидермолиз пограничной формы имеет массу симптомов. Среди них:

  • Формирование множественных пузырей (волдырей), которые быстро вскрываются.
  • Проблемы с зубами.
  • Дефекты развития ногтевых пластин.
  • Дермальная аплазия (отсутствие участков кожи).
  • Проблемы с голосом.
  • Задержка умственного развития и т. д.

Синдром Киндлера

Клиническая картина

Разновидность патологии, называемая синдромом Киндлера, Характеризуется все теми же симптомами, что и простая форма буллезного эпидермолиза. Дополнительно отмечается светочувствительность кожи, ее «помятость». Возможны меатостеноз (сужение просвета мочеиспускательного канала), проблемы с голосом, рефлюкс-эзофагит и другие проявления. Зубы сохраняются, и вся ротовая полость остается в порядке.

Можно ли вылечить патологию

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания. Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения. По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

  1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
  2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
  3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
  4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
  5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.
Можно ли вылечить патологию

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

  1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
  2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
  3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

К сожалению, буллёзный эпидермолиз полностью вылечить невозможно — всё, что остаётся родителям и самим больным — проводить симптоматическое лечение. Кроме того, правильный уход за ребёнком уже с младенческого возраста позволяет значительно облегчить его взрослую жизнь — и даёт войти в неё, а не умереть в страданиях! Оптимальным итогом лечения детей-бабочек считается огрубение кожи и уменьшение ее чувствительности к различным раздражителям.

С помощью социальной рекламы благотворительные фонды в разных странах помогают детям-бабочкам, собирая средства на лечение и перевязочные материалы

Существует несколько методов терапии при буллёзном эпидермолизе:

  1. Лечение протеинами — пациенту вводят определённое количество недефектного белка и коллаген 7-го типа.
  2. В генной терапии пациенту пересаживают фрагмент кожи с трансгеном — исправленным геном.
  3. Детям бабочкам могут вводить определённое количество клеток от здорового донора, содержащих нормальный ген. В процессе такого лечения донорские фибробласты вырабатывают коллаген, необходимый для скрепления дермы и эпидермиса. Фибробласты — клетки соединительной ткани.
  4. При комбинированной терапии создают трансплантаты для кожи, состоящие из фибробластов здорового донора и кератиноцитов больного. Это позволяет значительно снизить вероятность отторжения донорского материала. Кератиноциты — основные клетки кожи, составляющие 90% её состава.
  5. Применение стволовых клеток костного мозга — эффективный метод лечения, в процессе которого или регулярно вводят здоровые донорские клетки, или перепрограммируют клетки кожи пациента, чтобы получить недефектные стволовые клетки.
  6. Симптоматическая терапия заключается в назначении обезболивающих, антибиотиков широкого спектра действия, противоанемических препаратов, прописывании при кардиомиопатии препаратов селена и карнитина и др.
  7. При лекарственной терапии используют препараты, преследующие две цели:
    • «нокаут» и замена siRNA (короткой интерферирующей РНК), т.е. подавление деятельности дефектного гена;
    • препятствование преждевременному прекращению синтеза белка, которое запускается дефектными генами.
Можно ли вылечить патологию

При отсутствии ежедневного бинтования дети-бабочки не смогут жить нормально из-за постоянной боли

В России есть фонд помощи таким малышам, который так и называется — Дети-бабочки. Он входит в международную ассоциацию DEBRA.

  1. Рак легких 3 степени с метастазами сколько живут лечение
  2. Рак желудка 3 степени сколько живут без операции и лечения
  3. Сколько живут с раком предстательной железы: прогноз выживаемости при раке простаты, как увеличить продолжительность жизни
  4. Сколько живут с раком легких после операции и если не лечить злокачественную опухоль

Методы лечения

К настоящему времени не существует специфических методов лечения буллёзного эпидермолиза. Подбирая терапию необходимо особое внимание:

  1. Профилактике травматических повреждений кожи;
  2. Предупреждению присоединения вторичных инфекций.

Грудное вскармливание — это главный метод лечения при буллезном эпидермолизе.

В раннем возрасте, когда у ребенка еще не сформированы иммунные механизмы, важно предупредить риск развития сепсиса. Крайне желательно, обеспечить грудное вскармливание ребенку.

Методы лечения

При тяжелых формах буллёзного эпидермолиза показано лечение глюкостероидными гормонами. Как правило, назначается Преднизолон до 60 мг в сутки, по мере улучшения состояния дозу снижают вплоть до полной отмены.

Читайте также:  Лечение злокачественной лимфомы в Китае

Кроме того, назначаются анаболические средства, антибиотики широкого спектра действия, вливание плазмы. [attention type=red]Важно! При поведении лечения необходимо постоянно контролировать состояние крови, чтобы вовремя предупредить развитие анемии.[/attention]

Наружная терапия буллёзного эпидермолиза заключается в следующем:

  • образующиеся пузырьки вскрываются с двух сторон при помощи стерильных игл;
  • покрышки пузырьков смазываются антисептическими растворами – бриллиантовым зеленым, метиленовым синим, эозина, фуксином;
  • на эрозии делают аппликации с использованием ируксоловой или гелиомициновой мази;
  • применяют мази, содержащие глюкокостероиды и антибиотики;
  • накладывания повязок и использования пластыря следует избегать, чтобы не оказывать дополнительного давления на кожу;
  • хороший эффект дает физиолечение – общее УФО.

Успешное лечение буллезного эпидермолиза

В 2015 году семилетний мальчик был госпитализирован с буквально слезающей кожей и волдырями на руках и ногах, а также на спине. Пациента спасали врачи из Германии, Австрии и Италии. По их словам, состояние мальчика было критическим: он потерял порядка 60% кожных покровов.

 524

Специалисты поместили юного пациента в индуцированную (медикаментозную) кому, чтобы избавить от дальнейших страданий и начали с традиционной пересадки. Мальчику трансплантировали кожу отца ребёнка, а также донорские материалы. Но это не помогло.

Тогда родители согласились на экспериментальное лечение, которое провела команда из Рурского университета в Бохуме (Германия). Учёные использовали методы генной терапии, чтобы создать для маленького пациента новую кожу.

С тех пор прошло два года, и мальчик уже вернулся к обычной жизни: он ходит в школу, общается со сверстниками и даже играет в футбол. При этом ему больше не нужны лекарства или какое-то дополнительное лечение.

Генная терапия и раньше применялась для создания кожи, которая использовалась при пересадках. Однако в данном случае у пациента наблюдалась редкое и неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз.

Отличительным признаком болезни является повышенная чувствительность кожи: она попросту не переносит механических воздействий. На коже постоянно появляются пузыри и волдыри, а также эрозии, язвы и открытые раны. В итоге кожа непрерывно шелушится и отпадает, а риск занести в раны инфекции невероятно высок.

В таком состоянии пациенты очень тяжело переносят операции по пересадке кожи. К тому же последние являются не очень-то эффективными, поскольку БЭ, как упоминалось выше, болезнь генетическая.

У человека наблюдаются мутации в генах, которые кодируют белки, отвечающие за состояние эпидермиса – по сути, за «закрепление» верхних слоёв кожи.

Когда эти белки производятся в недостаточном количестве или совсем отсутствуют, кожа становится настолько «хрупкой», что верхняя её часть слезает при малейшем воздействии. И пересадка новой кожи ничего не меняет: даже когда она станет частью организма, то точно так же начнёт разрушаться.

Буллёзный эпидермолиз проявляется в детстве, часто в младенчестве, и не только доставляет страдания детям, но и является прямой угрозой для жизни.

Некоторые пациенты не доживают до совершеннолетия, у других со временем развивается рак кожи. Одним словом, встретить взрослого человека с БЭ почти невозможно.

Медики и волонтёры называют юных пациентов с этим заболеванием «детьми-бабочками», проводя аналогию с тем, как насекомые сбрасывают несколько слоёв кокона.

Пересадка кожи или постоянное залечивание ран – единственный выход для пациентов с буллёзным эпидермолизом. По крайней мере, так было до появления нового метода лечения.

В ходе работы учёные взяли у пациента небольшой кусочек кожи из неповреждённой области. Из него извлекли стволовые клетки, которые заразили ретровирусом со здоровой копией гена под названием LAMB3 – того самого, мутации в котором и вызывают болезнь.

Затем из этих стволовых клеток исследователи вырастили крупные «листы» кожи (размером от 50 до 150 квадратных сантиметров) тем же способом, как выращивается кожа для пересадки после ожогов. В общей сложности специалисты вырастили около одного квадратного метра новой кожи. В ходе трёх операций её пересадили ребёнку, в конечном счёте заменив 80% его кожного покрова.

Спустя десять дней новая кожа начала «приживаться», запустились процессы регенерации, а через восемь месяцев. Почти вся кожа мальчика полностью восстановилась до нормального состояния: на ней появились потовые и сальные железы, начали расти волосы.

До сих пор никаких осложнений или побочных эффектов выявлено не было, отмечают эксперты. Они поясняют: в данном случае важно, чтобы иммунная система организма не посчитала новый ген чужеродным и не начала отторгать и атаковать клетки с «подменой».

Читайте также:  Аллергический дерматит фолликулит признаки лечение

Буллезный эпидермолиз у детей

Данное заболевание может встречаться и в детском возрасте. Причины его возникновения также встречаются мутаций на уровне ДНК. Особенностью течения буллезного эпидермолиза у новорожденных детей — большая площадь поражения. У этой возрастной категории высокий уровень смертности — к примеру, при простой форме недуга пузырьки могут смениться на гиперкератоз, нарушения пигментации кожных покровов, к которым зачастую присоединяется вторичная патогенная микрофлора, провоцирующая поражение слизистых. Также опасен генерализованный  пограничный тип болезни бабочки. Диагностика и лечение заболевания ничем не отличается от таковой у взрослого населения.

Для тех, кто столкнулся с бедой

Сотрудники фонда «БЕЛА» готовы помочь каждому, кто столкнулся с этим непростым заболеванием. Для этого нужно лишь позвать на помощь. Не стоит отчаиваться! «Особые» дети есть по всему миру, они хорошо учатся, растут и развиваются. Большинство из них талантливы и одарены свыше. Всю необходимую информацию можно найти на официальном сайте фонда Многие родители нашли здесь единомышленников, воспряли духом и поняли, что не одни в этом мире! Теперь они знают, что тысячи людей готовы помочь их детям жить лучше!

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы! А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ. Спасибки 😉 Всем здоровых малышей! Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Понравился материал? Поддержите — сделайте репост! Мы стараемся для вас 😉

©

Формы заболевания

«Синдром бабочки» представляет собой группу заболеваний, общей чертой которых является образование волдырей на коже и ее ранимость, чувствительность к малейшему механическому воздействию. Типы и подтипы БЭ выделяются на основании фенотипа, характера наследования и генотипа. Он может быть врожденным и приобретенным.

Формы заболевания

На сегодняшний день существует разделение буллезного эпидермолиза на три основные типа- простой, пограничный и дистрофический. В зависимости от места образования пузырей: в эпидермисе, в светлой пластинке базальной мембраны или в верхней части сосочкового слоя дермы, сразу под дермо-эпидермальным соединением.

Врожденный

Формы заболевания

Врожденный буллезный эпидермолиз — это группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся генетической наследственностью и клиническими проявлениями с появлением на коже и слизистых волдырей и эрозий в результате незначительных травм (механобуллезные дерматозы).

Проявляется болезнь с момента рождения «малыша-бабочки» и присутствует у ребенка столько, сколько он живет.

Формы заболевания

Приобретенный

У младенцев врожденные формы механобуллезных дерматозов необходимо дифференцировать с приобретенными, которые встречаются не только у взрослых, но и у детей. Приобретенный буллезный эпидермолиз — аутоиммунное заболевание, обусловленное выработкой аутоантител к коллагену VII типа — важнейшему компоненту крепящих фибрилл. Это важный диагностический признак, поскольку врожденный аналог данного заболевания, дистрофический БЭ, характеризуется мутациями в гене, кодирующем коллаген VII типа.

Формы заболевания

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза вызывается мутациями в гене COL7A, кодирующая коллаген VII типа — основной структурный белок крепящих фибрилл базальной мембраны. Описано довольно много различных мутаций этого гена. Мутации и аллельные варианты специфичны для каждой семьи. Хотя строгой корреляции между фенотипом и генотипом нет. Характер мутации, равно как и ее локализация в гене COL7A1, помогают предсказать тяжесть клинических проявлений.

Формы заболевания

Простой

Большинство подтипов простого буллезного эпидермолиза наследуются аутосомно-доминантно. Самый распространенный из них — локализованный — известен как подтип Вебера-Коккейна. При нем пузыри образуются только на ладонях и ступнях, хотя в случае серьезной травмы кожи пузыри могут появиться где угодно. Заболевание обычно проявляется в младенчестве и только в редких случаях возникает во взрослом возрасте.

Формы заболевания

Внекожные осложнения редки, за исключением пузырей на слизистой полости рта в раннем детстве, которые не имеют клинического значения. Простой буллезный эпидермолиз имеет две основные генерализованные формы — подтип Кебнера и подтип Доулинга-Меары. При подтипе Кебнера пузыри присутствуют при рождении и могут иметь любую локализацию. Если поражаются конечности, то ладони и ступни обычно остаются незатронутыми, в отличие от подтипа Вебера-Коккейна.

Больные с БЭ лечатся с самого первого проявления болезни и до конца своих дней. Состоит лечение буллезного эпидермолиза в основном из ухода за кожей и медикаментозной терапии.

Формы заболевания

Все формы БЭ характеризуются ранимостью и повреждениями кожи. Заживление ран всегда занимает центральное место в лечении. Из-за непрекращающегося образования пузырей, постоянного воспалительного процесса, полимикробной колонизации с частыми инфекциями, плохого питательного статуса и трофических нарушений повреждения кожи при БЭ часто превращаются в хронические незаживающие раны. Они вызывают достаточно сильную боль, а ежедневная смена повязок представляет немалые трудности для больного, его семьи и медицинских работников.

Герпесу - нет | Информационный портал о проблемах со здоровьем