Проявления, диагностика и лечение синдрома Клиппеля-Треноне

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Рентгенография

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

Читайте также:  Кератоакантома кожи: что это такое, симптомы (фото), лечение

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

Диагностика

Чтобы врачу правильно продиагностировать пациента, для начала ему следует выявить на какой стадии находиться ангиоматоз. Безусловно делается рентген, анализ крови, магнитно-резонансная томография. Помимо общего анализа, берут биохимический анализ крови. Проводят ангиографию. Она предоставляет подробную информацию о растущей опухоли, ее размере и как она связана с другими большими сосудами, паренхиматозными органами. Также, больному потребуется проконсультироваться и обследоваться в хирургическом и онкологическом отделениях.

Своевременное принятие мер по лечению этого заболевания обеспечит дальнейшее прогнозирование пациента. Не исключается также хирургическое вмешательство, что гораздо быстрее поможет бороться с недугом, а также через некоторое время повторное обследование. Больные и их близкие обязаны обследоваться стабильно раз в год.

Ангиоматоз на КТ головного мозга

Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.

При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения. КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография. МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).

Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.

Синдром Клиппеля-Треноне – причины, диагностика, лечение

Синдром Клиппеля-Треноне – генное заболевание, появившееся в в начале 20 столетия. Изменение фиксируется у особей мужского пола из-за их хромосомной предрасположенности и нарушений в соответствующем коде.

Отклонение подразумевает под собой врожденное расширение сосудистой сетки. Из-за этого нарушается кровяное давление, обнаруживаются «звездочки» на коже, большие пятна синюшного цвета на конечностях.

Что это такое

Невозможно предугадать развитие нарушения.

При беременности оно трудно поддается диагностике.

Помочь в определении сможет генный анализ, проводимый всем беременным женщинам, если в их роду или по линии мужа была такая патология.

В этом случае у врачей появляется возможность незамедлительно принять соответствующие меры по поддержанию нормального кровяного давления и сосудистых систем у будущего новорожденного.

Причины

Причины болезни Клиппеля-Треноне, кроме генной предрасположенности, бывают различны. В период беременности организм уязвим к внешним факторам воздействия. Следовательно, высока возможность развития аутоиммунных изменения в плане внутриутробного формирования плода.

Первопричиной является сбой в формировании генетического кода. Плод начинает неправильно развиваться и повышается вероятность возникновения патологий внутриутробного типа.

Читайте также:  Невус: причины, симптомы, диагностика и лечение

Самая главная причина проблемы – генная предрасположенность. Если в роду были подобные медицинские затруднения, существует риск ее повторного проявления через одно поколение, то есть от бабушек и дедушек – 25% вероятности, от родителей – 50%.

На развитие заболевания оказывают влияние факторы, которые оказывают пагубное воздействие на здоровье будущей матери и плода.

  1. Нарушения психики в первые недели беременности.
  2. Перенесение инфекционных болезней.
  3. Использование препаратов, имеющих тератогенные свойства.
  4. Прием наркотических средств до беременности и в период вынашивания.
  5. Курение и злоупотребление алкогольными напитками.
  6. Заражение токсическими веществами и радиационное излучение.

Все эти аспекты негативно влияют на самочувствие матери и плода. Исключение подобных первопричин – гарантия снижения вероятности появления изменений.

Клиническая картина

Аномалия имеет четкую клиническую картину. Благодаря ей можно точно поставить диагноз и начать поддерживающую терапию. Определить наличие аномалии можно тремя ярко выраженными признаками.

  1. Появление синюшных пятен по телу, в частности, на конечностях.
  2. Варикозное расширение вен, которое стремительно развивается.
  3. Гипертрофия пораженной конечности и атрофия мышц.

Пигментные пятна относятся к непостоянным признакам. Они имеют свойство исчезать и повторно появляться в других местах по телу.

Все зависит от кровяного давления и состояния трубчатых полостей в организме.

Дополнительные симптомы

Основные признаки генетической проблемы, кроме вышеуказанных:

  • пигментные пятна непостоянного характера;
  • увеличение конечности в размере за счет внутреннего воспаления сосудистой и венозной сетки;
  • появляются открытые язвы, которые долгое время не заживают и создают дискомфорт в плане постоянной кровоточивости и воспаления.

Симптомы синдрома Клиппеля-Треноне бывают разные в зависимости от стадии. При наличии хоть одного из представленных признаков, важно сразу же обратиться к доктору.

Когда и к какому врачу обратиться

Устранением геномной аномалии занимается сосудистый хирург или флеболог вместе с терапевтом для комплексного воздействия.

Может понадобиться консультация генетика для оценки собственного состояния в рамках нарушений геномного плана.

Прогнозы

Медики утверждают, что прогноз генного заболевания весьма благоприятный в случае правильной схемы восстановления.

Хирургическое вмешательство, применение поддерживающих медикаментов в сочетании умеренными физическими нагрузками – основа восстановления кровяного давления и нормализации состояния организма.

Большинство болезней возникает еще во время внутриутробного развития, поэтому не всегда удается предотвратить появлений той или иной медицинской проблемы.

Только после рождения ребенка у него определяются расстройства. Иногда изменения проявляются уже при жизни, что усложняет восстановление.

Генетические отклонения – это отдельная категория осложнений. Первопричина заключается в сбое хромосомного кода, из-за чего после рождения проявляются изменения в развитии.

: синдром Клиппеля-Треноне клиническая картина

Диагностика и лечение синдрома Паркса-Вебера-Рубашова

В структуре врождённых болезней кровеносной системы, не касающихся непосредственно сердца, наиболее распространены сосудистые патологии, затрагивающие артериальную и венозную системы конечностей. Чаще других среди всех ангиодисплазий встречается синдром Паркса-Вебера-Рубашова.

Аномалия характеризуется наличием соустий между венами и артериями.

Диагностика и лечение синдрома Паркса-Вебера-Рубашова

Фистулы могут быть множественными, локализуются чаще всего на нижних конечностях: в ветвях подколенной, в бедренной или большеберцовой артериях.

Патология нарушает естественное сообщение крови в сосудах, ведёт к кислородному голоданию тканей, изменению процессов метаболизма, повышению нагрузки на сердце и вызывает ряд иных отклонений.

Стандартные методы лечения

Специального лечения болезни Краббе не существует. Лечение симптоматическое и поддерживающее. Генетическое консультирование может быть полезным для семей детей, затронутых этой болезнью.

Для младенцев, у которых уже развились симптомы болезни Краббе, в настоящее время не существует лечения, которое могло бы изменить течение заболевания. Поэтому лечение направлено на устранение симптомов и оказание поддерживающей помощи. Вмешательства могут включать следующее:

  • Противосудорожные препараты для лечения эпилепсии.
  • Препараты для облегчения мышечной спастичности и раздражительности.
  • Физиотерапия для минимизации ухудшения мышечного тонуса.
  • Пищевая поддержка, такая как использование трубки для доставки жидкости и питательных веществ непосредственно в желудок (питание через гастростому).
Читайте также:  Как делают перевязки после удаления атеромы

Вмешательства для детей старшего возраста или взрослых с менее тяжелыми формами заболевания могут включать:

  • Физиотерапия для минимизации ухудшения мышечного тонуса.
  • Трудотерапия для достижения как можно большей независимости в повседневной деятельности.

Трансплантация стволовых клеток

Стандартные методы лечения

Гемопоэтические стволовые клетки — это специализированные клетки, которые могут развиваться во все типы клеток крови в организме. Эти стволовые клетки также являются источником микроглии, специализированных клеток, поедающих мусор, который живет в нервной системе. При болезни Краббе микроглия превращается в токсичные глобоидные клетки.

При трансплантации стволовых клеток донорские стволовые клетки доставляются в кровоток реципиента через трубку, называемую центральным венозным катетером. Донорские стволовые клетки помогают организму вырабатывать здоровую микроглию, которая может заполнять нервную систему и доставлять функционирующие ферменты GALC. Это лечение может помочь восстановить некоторую степень нормального производства и поддержания миелина.

Эта терапия может улучшить результаты у детей, если лечение начинается до появления симптомов, т.е., когда диагноз является результатом скрининга новорожденного. Современные данные свидетельствуют о том, что трансплантация стволовых клеток наиболее эффективна, когда начинается до достижения ребенком возраста 2 недель.

Исследования показали, что у детей с симптомами после трансплантации стволовых клеток может наблюдаться более медленное прогрессирование заболевания и улучшение качества и продолжительности жизни по сравнению с детьми, которые не получают трансплантацию стволовых клеток до появления симптомов. Тем не менее, у детей, у которых была трансплантация стволовых клеток до появления симптомов, все еще возникают значительные трудности с речью, ходьбой и другими моторными навыками в детстве.

Дети старшего возраста и взрослые с легкими симптомами болезни Краббе также могут извлечь пользу из этого лечения. Как и у младенцев, тяжесть симптомов во время трансплантации стволовых клеток влияет на результаты лечения.

Почему появляется

К сожалению, подробные причины развития патология изучены не до конца и врачи до сих активно исследуют данную область. Выделяют несколько основных:

  • наследственность и генетическая предрасположенность;
  • эмбриональное нарушение в период беременность, в том иное интоксикация, воздействие никотина, алкоголя, наркотиков, половые инфекции;
  • отравление химикатами при вынашивании ребёнка;
  • побочные действия от некоторых медикаментов;
  • недостаточный иммунитет и аутоиммунные заболевания;
  • раковые новообразования.

Учёные относят это заболевание к факоматозным. При них наблюдаются нарушения в работе нервной системы, функционировании внутренних органов. Изменяется цвет кожных покровов — появление пятен и ангиом.

В период гестации происходит нарушение одновременно двух зародышевых листков, именно из них в дальнейшем происходит развитие кожных покров, нервной системы, сосудов и органов.

Также к болезням этой группы относят:

  • туберкулезный склероз Бурневилля;
  • синдром Луи-Бар;
  • нейрофиброматоз Реклингхайзена.

Объединяет патологии – наследственность, а ещё одна закономерная черта – это постоянное усиление симптомов, что приводит к необратимым последствиям и осложнениям.

Герпесу - нет | Информационный портал о проблемах со здоровьем