Синдром Гольденхара: что это, причины, симптомы, лечение и операция

Симптомы

Синдром Гольт­ца проявляется многочисленными мягкими жел­товато-коричневыми папилломами. Остальные из­менения кожи включают линейные очаги атрофии, сетчатую гипопигментацию и гиперпигментацию, телеангиэктазии, врожденную аплазию кожи, ангиофибромы, имеющие вид бородавчатых разрастаний, папил­ломы губ, языка, периоральной области, вульвы, заднего прохода, подмышечной, паховой и около- пупочной областей. Реже наблюдаются частичная алопеция, расстройство потоотделения, дистрофия ногтей. Наиболее частые дефекты скелета включа­ют синдактилию, клинодактилию, полидактилию, сколиоз. Очень характерна, но не патогномонична osteopathia striata — видимые на рентгенограммах метафизов длинных трубчатых костей тонкие па­раллельные вертикальные линии. Типично также наличие аномалий глаз, самые частые из которых колобома, косоглазие, нистагм, микрофтальм. Нередко наблюдаются низкорослость, дефекты зубов, анома­лии мягких тканей, своеобразный рисунок кожного рельефа ладоней, иногда — умственная отсталость.

Заболевание наблюдается в основном у жен­щин. Считается, что оно наследуется доминантно, сцепленно с Х-хромосомой и для мужских плодов, имеющих только одну Х-хромосому, вызывающая его генная аномалия легальна. Линейных характер изменений кожи и костей обусловлен случайной инактивацией Х-хромосомы у женщин. Случаи передачи заболевания от отца к дочери, дан­ные о наличии аутосомного локуса на хромосоме 9, неожиданно большая (10%) доля мужчин среди больных свидетельствуют против доминантного, сцепленного с Х-хромосомой на­следования, летального для плодов мужского пола. Заболевание у мужчин может быть обусловлено ранней хроматидной мутацией или аутосомно-доминантным наследованием.

В основе синдрома Гольтца дефицит коллагена, при­водящий к дефекту фибробластов. Согласно дру­гому предположению, дефекты кожи представляют собой очаги гетерогенной пролиферации жировых невусов в дерме, приводящие к ее дисплазии, а не гипоплазии, и последующему выпячиванию под­кожной жировой ткани.

Очаговую гипоплазию дермы нередко прини­мают за недержание пигмента, так как последнему тоже свойственны преобладание женщин среди больных, линейный характер поражений кожи начальные воспалительные изменения. Поверхностные кожные поражения напоминают также эпидермальные невусы.

Самые распространенные причины, вызывающие лейконихию

Белые пятна не обязательно появляются из-за болезней и патологий. Травмы пластины или матрицы ногтя стимулирует развитие лейконихии. Ушибы на производстве, повреждения во время маникюра и педикюра, ношение тесной обуви – самые распространенные причины. О том, как восстановить здоровье ногтевых пластин не выходя из дома, читайте в другой нашей статье!

Белые пятна возникают из-за приема некоторых лекарственных препаратов или токсических веществ:

• Тяжелых металлов, в том числе – мышьяка и свинца.
• Химиотерапевтических препаратов для лечения онкологических заболеваний.
• Сульфиниламидов, употребляемых при бактериологических инфекциях.

Лейконихия часто сопровождает достаточно серьезные системные заболевания, которые затрагивают другие ткани и органы. К ним относятся: цирроз печени, железодефицитная анемия, хроническая почечная болезнь, сердечная недостаточность, дефицит протеина и цинка в рационе, псориаз, сахарный диабет.

Потенциальная причина появления белых пятен на ногтях – поражение грибком. Довольно редко они возникают из-за генетических болезней:

• Синдрома Барта-Памфри.
• Синдрома Горлина-Гольтца.
• Синдрома Бауэра.
• Болезни Готье.

Синдром Опица – Каверджиа

Тип наследования. Х-сцепленный, рецессивный.

Клиника. Характерное лицо, мышечная гипотония, неперфорированный анус. Тяжесть умственной отсталости от олигофрении в степени дебильности до олигофрении в степени имбецильности. Задержка роста. Макроцефалия, иногда микроцефалия. Высокий широкий лоб, выступающий нос, часто открытый рот, полная нижняя губа, высокое небо, аномалия прикуса, ушные раковины с негрубой деформацией, уходящий назад подбородок. У взрослых продолговатое лицо. Скелетные аномалии, включая ясно выраженный поясничный лордоз, «куриная» грудь, крыловидные лопатки, узкие плечи, косолапость, нарушение органов зрения и слуха. Частые судорожные приступы. Дети обычно спокойны и неэмоциональны.

Патогенез. Пороки сердца.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Симптоматическое.

Лечение

Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.

Хирургическое лечение

Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.

• После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
• Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
• Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
• Исправляют патологический прикус оперативным путем.
• Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.

Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины – «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики – «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.

Физиотерапия – неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию. В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов. При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.

Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.

Народная медицина

Наиболее распространенные рецепты народной медицины:

1. для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
2. употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
3. закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
4. принимать внутрь настой из корня аира.