Атипичная роландическая эпилепсия у детей

Суть патологии

Роландическая (височная) эпилепсия — это генетически обусловленное заболевание, связанное с гипервозбудимостью коры головного мозга в височной зоне.

Нейроны, находящиеся в этой области, производят нервные импульсы слишком часто, это приводит к возникновению эпиприступа.

Болезнь встречается в 15% из всех случаев эпилепсии, мальчики болеют в 1,5 раз чаще девочек. По МКБ 10 патология обозначается номером G40.9.

РЭ считается доброкачественной и возрастной, так как все проявления исчезают к концу подросткового возраста. Также у ребенка не возникает психо-неврологических изменений.

Лишь в очень редких случаях недуг трансформируется в другой тип эпилепсии и имеет неблагоприятный прогноз.

Эпилепсия

Благотворительный фонд «Линия жизни»Целью фонда является снижение показателей детской смертности от тяжелых заболеваний, излечимых при современном уровне развития медицины.

Фонд оплачивает высокотехнологичные операции и приобретение специальных дорогостоящих медицинских инструментов, применение которых гарантирует каждому конкретному ребенку как минимум существенное улучшение качества жизни, и, как максимум – полное выздоровление.

Общие сведения

Частота встречаемости эпилепсии составляет в среднем 5-10%. Эпилептические припадки обусловлены патологическими разрядами в головном мозге и проявляются временным нарушением двигательных, чувствительных, вегетативных или мыслительных функций.

Распространенное мнение людей о том, что эпилепсия является неизлечимым заболеванием, ошибочно.

Применение современных противоэпилептических препаратов позволяют полностью избавить от приступов 65% больных и существенно снизить количество приступов еще у 20%.

Основу лечения составляет длительная ежедневная лекарственная терапия с регулярными контрольными исследованиями и медицинскими осмотрами.

Причины развития эпилепсии

По причине возникновения эпилепсию классифицируют на «симптоматическую» (когда можно обнаружить структурный дефект головного мозга, например, кисту, опухоль, кровоизлияние, пороки развития), идиопатическую (когда имеется наследственная предрасположенность и структурные изменения в мозге отсутствуют) и криптогенную (когда причину заболевания выявить не удается).

Диагностика

Всего существует около 40 различных форм эпилепсии и разных типов приступов. При этом для каждой формы разработана своя схема лечения. Именно поэтому для врача так важно не только поставить диагноз эпилепсии, но и определить ее форму. Основными методами диагностики являются электроэнцефалография и компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. По мнению большинства исследователей для диагностики эпилепсии наиболее информативен ЭЭГ мониторинг, который представляет собой запись электроэнцефалограммы в течение длительного времени (от 1 до 12 ч, с включением периода сна и бодрствования).

Что можете сделать вы

Если вы заметили у себя или своих близких симптомы эпилепсии, постарайтесь как можно скорее обратиться к неврологу. Если приступ случился в первый раз, сопровождается нарушением дыхания или продолжается более 5 минут следует вызвать «скорую помощь».

Удалите все твердые предметы, находящиеся в непосредственной близости от больного, подложите под голову мягкий, плоский предмет, переведите человека в боковое больных во время эпилептического приступа не следует.

Зафиксируйте время начала эпилептического приступа, чтобы установить его продолжительность.

Чем поможет врач

Противоэпилептические лекарства выбирают в зависимости от формы эпилепсии и характера приступов. Препарат обычно назначают в небольшой начальной дозе с постепенным ее увеличением до появления оптимального клинического эффекта.

При неэффективности препарата он постепенно отменяется и назначается следующий. Помните, что ни при каких обстоятельствах не следует самостоятельно менять дозировку лекарства или прекращать лечение.

Внезапная смена дозы способна спровоцировать ухудшение состояния и учащение приступов.

Эпилепсия и беременность

Пациенткам, которые получают противоэпилептическую терапию и планируют беременность, следует сообщить об этом своему лечащему врачу.

Возможно, для благополучного течения беременности потребуется смена терапии или изменение дозы лекарственных средств.

Если это возможно, постарайтесь обратиться к акушеру-гинекологу, у которого есть опыт ведения беременности и родов у женщин с таким диагнозом.

Перед наступлением беременности следует также обратиться в медико-генетическую консультацию.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Этиология эпилепсии

Согласно современным представлениям существует три разновидности эпилепсии: идиопатическая, симптоматическая, криптогенная.

1. Идиопатическая, при которой отсутствуют заболевания, могущие быть причиной эпилепсии и эпилепсия является как бы самостоятельным заболеванием. Для нее характерны следующие особенности:

• Генетическая предрасположенность (высокая частота случаев эпилепсии в семьях пробандов
• Лимитированный возраст дебюта заболевания — начало болезни преимущественно в детском и подростковом возрасте (например, юношеская миоклоническая эпилепсия никогда не дебютирует до 8 лет, а Роландическая эпилепсия – после 13 лет)
• Отсутствие изменений в неврологическом статусе при рутинном обследовании;
• Нормальный интеллект;
• Отсутствие структурных изменений в мозге при нейрорадиологическом исследовании (компьютерной и магнитно-резонансной томографии);
• Сохранность основного ритма на ЭЭГ;
• Относительно благоприятный прогноз с достижением терапевтической ремиссии в большинстве случаев.

Конкордантность по эпилепсии при использовании близнецового метода от 60 до 90% у однояйцевых и от 15 до 35% у двуяйцевых близнецов. Заболеваемость одного из родителей эпилепсией является фактором риска от 2 до 8%.

Возникновение идиопатической формы объясняется только возможной наследственной предрасположенностью, которую в большинстве случаев связывают с геном BF и HLA хромосомы 6.

2. Симптоматическая. Данная этиологическая форма является следствием приобретенных, врожденных, наследственно-обусловленных поражений головного мозга. Первичные очаговые поражения становятся в этих случаях причиной формирования эпилептических очагов и очаговых нейронных разрядов. Возникновение первичного поражения мозга чаще всего наблюдается после черепно-мозговых травм, нейроинфекций, энцефалопатий, острых нарушений мозгового кровообращения.

Нейроинфекции рассматриваются в качестве причины возникновения заболевания почти в половине случаев эпилепсии у детей. Это объясняется тем, что большое количество инфекционных заболеваний в детском возрасте сопровождается или осложняется поражением головного мозга, а также протекает в форме первичных серозных менингитов и менингоэнцефалитов. Эпилепсия развивается после данных заболеваний в ранние сроки, причем их каузальная роль в происхождении эпилепсии подтверждается частым обнаружением у этих детей очаговых атрофий и кист. Подобные очаговые поражения в детском возрасте становятся причиной формирования эпилептического очага и развития припадков, поскольку мозг ребенка отличается склонностью к распространению очаговых нейронных разрядов.

Энцефалопатии представляют собой полиэтиологическую группу заболеваний с диффузным поражением головного мозга. В этиологии энцефалопатий ведущую роль играют многочисленные факторы врожденной предрасположенности. К ним относятся инфекции и интоксикации у матери в период беременности, несовместимость крови по резус-фактору, эндокринные и сердечно-сосудистые нарушения, использование фармакологических препаратов, ионизирующее излучение, и др. К энцефалопатиям часто приводят внутриутробная гипоксия плода, а также нарушения родовой деятельности – преждевременное отхождение околоплодных вод, затяжные или стремительные роды, обвитие пуповиной, неправильное предлежание плода. В результате на фоне энцефалопатий развиваются тяжелые формы симптоматической эпилепсии у детей младенческого и раннего возраста.

Симптоматическая эпилепсия неоднородна и делится на две подгруппы:

• Эпилепсия как болезнь, развивающаяся на почве перенесенных (завершенныхк моменту начала заболевания) органических поражений головного мозга (черепно-мозговые травмы, инфекции, интоксикации).
• При наличии активно протекающего прогредиентного церебрального процесса (сосудистые, алкогольные, опухолевые, воспалительные, паразитарные и пр.) эпилептические припадки следует расценивать как эпилептические синдромы с известной этиологией, верифицированные морфологическими нарушениями (опухоли, рубцы, глиоз, кисты, и др.).

3. Криптогенная эпилепсия (при которой причина заболевания остается скрытой, неясной). Очевидно, что по мере развития новых возможностей диагностики эпилепсии (например, нейровизуализации) большинство видов криптогенной эпилепсии будет переведено в разряд симптоматических.

Описанное разделение эпилепсии на 3 формы не означает, что каждый случай болезни относится к одной из указанных групп – можно лишь предполагать вероятную причину заболевания.

Общепринятой остается концепция о «цепном патогенезе эпилепсии» (, 1969), согласно которой неблагоприятная наследственность способствует тому, что вредности перинатального периода приобретают патогенную роль.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.

Эпилепсия с изолированными ГСП определяется как синдром идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющийся единственным видом приступов – первично-генерализованными тонико-клоническими судорожными пароксизмами при отсутствии ауры и четкого фокуса на ЭЭГ. Дебют заболевания наблюдается в очень широком возрастном диапазоне: от 1 до 30 лет с максимумом в пубертатном периоде (средний – 13.5 лет). Клинически ГСП проявляются внезапным (без ауры) выключением сознания с падением пациентов, судорогами, заведением глазных яблок, расширением зрачков. Сначала наступает короткая тоническая фаза, переходящая в более длительную клоническую с последующим постприступным оглушением. Продолжительность ГСП составляет от 30 сек до 10 мин (в среднем 3 мин). Частота приступов невысока – от единичных в год до 1 раза в месяц, без тенденции к серийному и статусному течению. Чрезвычайно характерна приуроченность большинства приступов к периоду пробуждения и, реже, засыпания. Наиболее значимый провоцирующий фактор – депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. Возможно учащение приступов в перименструальном периоде. ЭЭГ-исследование в межприступном периоде у половины больных может быть в пределах нормы. Характерна генерализованная пик-волновая активность с частотой от 3 Гц и выше, нередко с амплитудной асимметрией или бифронтальным преобладанием. Могут выявляться различные региональные паттерны. Лечение. Ремиссия достигается у 75-80% больных. Базовые препараты – карбамазепин и вальпроаты. При отсутствии на ЭЭГ генерализованной пик-волновой активности лечение начинается с карбамазепина, который более эффективен, чем вальпроаты. При присоединении к генерализованным судорожным приступам абсансов или миоклонических пароксизмов, или при появлении на ЭЭГ генерализованной пик-волновой активности, базовый препарат – только вальпроаты. Средняя дозировка карбамазепина – 15-25 мг/кг/сут в 3 приема; вальпроатов 20-50 мг/кг/сут в 3 приема. К резервным препаратам относятся барбитураты (фенобарбитал мг/кг/сут в 1-2 приема; гексамидин, бензонал), гидантоины (дифенин 4-8 мг/кг/сут в 2 приема). В редких резистентных случаях возможны комбинации: карбамазепин + вальпроаты; карбамазепин + барбитураты; вальпроаты + барбитураты; барбитураты + гидантоины. При неадекватном лечении возможно присоединение к ГСП абсансов или миоклонических приступов с трансформацией в юношескую миоклоническую эпилепсию.

Профилактика эпилепсии у детей

Советы родителям:

1. Полностью исключить появления эпилепсии у своего ребенка невозможно, так как никто не может назвать стопроцентную причину его появления. Но уменьшить шанс заболевания вполне реально. Достаточно следовать простым правилам:
   Здоровый сон и питание.
2. Защита головы.
3. Своевременное лечение заболеваний
4. Отказ от табака, и алкоголя время беременности.
5. И напоследок несколько слов для родителей. Если в вашей семье случилось такое несчастье. Ваш ребенок оказался болен эпилепсией, не нужно паниковать.

Эпилепсия, конечно, это плохо и часто она ломает жизни, судьбы и характеры. Но все же это не приговор! И только от вас и от вашей уверенности сейчас зависит, как будет жить, и бороться ваш ребенок. Опустит ли он руки или будет уверенно смотреть в свое будущее!

Прогноз

Когда у пациента лечатся простые парциальные припадки, прогноз может быть разнообразным. Часто эпилепсия эффективно лечится или устраняется без вмешательства, иногда приходится контролировать состояние пациента терапевтически.

Большинство форм болезни отличаются безопасностью для жизни и самочувствия носителей, исключая возможность несчастных происшествий при падении, начальном этапе припадка или в процессе плавания, при вождении транспортного средства и т.п. Пациенты быстро учатся справляться со своей болезнью, избегать взаимодействия с провоцирующими факторами или сложными ситуациями.

Прогноз всегда зависит от таких факторов:

• Место локализации аномальной биоэлектрической активности нейронов.
• Пределы судорожной активности.
• Причины появления.
• Характер преобразований в нервной системе.
• Сопутствующие расстройства.
• Разновидность припадков и особенности их течения.
• Возрастная категория пациента.
• Разновидность эпилепсии.
• Существуют другие пункты, обуславливающие состояние пациентов.

Редко случаются приступы, обусловленные серьезным повреждением мозга. Они могут стать причиной сложных нарушений работы органов, изменения сознания, утраты взаимосвязи с окружающей средой или параличом рук и .

Что собой представляет криптогенная эпилепсия

Фокальная эпилепсия возникает на фоне раздражения определённого участка коры, который отвечает за соответствующие двигательные, чувствительные, вегетативные или психические функции. Данное поражение чётко отграничено и редко распространяется на всю поверхность полушарий.

Парциальные приступы наблюдаются у 85% взрослых больных и у 65-75% детей, страдающих этим недугом. Они считаются в большинстве своём признаком симптоматической эпилепсии, то есть возникают вследствие структурных изменений в головном мозге (инсульта, сотрясения, энцефалита и т.д.).

Но есть ситуации, когда достоверно установить причину припадков не получается, используя даже новейшие диагностические методики. Тогда диагностируется «парциальная эпилепсия неизвестной этиологии», или «криптогенная фокальная эпилепсия».