Нарушение метаболизма лечение. Симптомы недостатка липидов в организме

Обмен веществ является основным звеном в процессе химических реакций организма человека. При нарушении обменных процессов происходит увеличение нагрузки на системы в целом. Это приводит к развитию стресса и провоцированию различных заболеваний. Главная функция обмена веществ поддержка организма в полноценном обеспечении энергией.

Генетические дефекты липидного обмена

Все полярные липиды в мембранах постоянно обновляются в процессе метаболизма; при нормальных условиях в клетке устанавливается динамическое стационарное состояние, при котором скорость синтеза липидов равна скорости их распада. Расщепление липидов катализируется гидролитическими ферментами, способными расщеплять строго определенные ковалентные связи. Например, расщепление фосфатидилхолина, главного мембранного липида, происходит при помощи нескольких разных фосфолипаз. Способ их действия показан на рис. 21-20.

Метаболизм мембранных сфинголипидов, к которым относятся сфингомиелин, цереброзиды и ганглиозиды (разд. 12.6), особенно подвержен нарушениям, обусловленным генетическими дефектами ферментов, участвующих в их деградации.

Адренолейкодистрофия — причины, симптомы и лечение

Адренолейкодистрофия (ALD, АЛД) представляет собой разновидность наследственного заболевания, влияющего на нормальную работу нервной системы и надпочечников. Синонимы заболевания это:

  • синдром Аддисона-Шильдера;
  • детская церебральная адренолейкодистрофия;
  • адреномиелонейропатия.

Ген, отвечающий за развитие АЛД, был идентифицирован в 1993 году. По медицинским данным, заболевание встречается примерно в 1 случае на 20-50 тысяч человек, в основном болеют мужчины. Женская форма заболевания, как правило, протекает бессимптомно (или со слабой симптоматической картиной). Симптомы, лечение и прогноз ALD варьируются в зависимости от того, какой тип болезни присутствует. ALD относится к неизлечимым заболеваниям, но врачи иногда могут замедлить его развитие.

Причины адренолейкодистрофии

Адренолейкодистрофия обычно передается от родителей, представляя собой Х-хромосомный генетический признак. Заболевание затрагивает в основном мужчин, хотя некоторые женщины, которые являются носителями, могут иметь более мягкую форму заболевания.

Адренолейкодистрофия выражается в нарушении длинноцепочных жирных кислот и влияет на нервную систему, надпочечники и семенники, вызывая нарушение нормальной функции этих органов.

Существует три основных формы заболевания:

  1. Детская форма (мозговая). Развивается в возрасте от 4 до 8 лет.
  2. Адреномиелопатия. Развивается у мужчин в возрасте от 20 лет и старше.
  3. Аддисон-подобный фенотип с нарушением функции надпочечников. Форма заболевания, при которой надпочечники не вырабатывают необходимого количества гормонов.

Группа риска

В группу риска входят пациенты с уже имеющимися генетическими нарушениями, а также пациенты с семейной историей адренолейкодистрофии в любой форме.

Читайте также:  Непсихотические психические расстройства при эпилепсии

Симптомы адренолейкодистрофии

Симптомы отличаются в зависимости от формы заболевания.

Например, симптомы детской формы, мозговой или же церебральной, таковы:

  • изменения мышечного тонуса;
  • мышечные спазмы;
  • неконтролируемые движения;
  • косоглазие;
  • ухудшение почерка;
  • трудности с обучением, ухудшение успеваемости;
  • сложность восприятия информации;
  • трудности с пониманием;
  • потеря слуха;
  • гиперактивность;
  • обострение со стороны активности нервной системы, в том числе снижение двигательного контроля, паралич и даже кома;
  • глотательная дисфункция;
  • нервные припадки;
  • нарушение зрения или слепота.

Симптомы второй формы заболевания — адреномиелопатии:

  • нарушение процесса контроля мочеиспускания (недержание мочи);
  • жесткость мышц ног;
  • проблемы со скоростью мышления;
  • нарушения зрительной памяти (больным тяжело ориентироваться на местности).

Симптомы третьей формы — надпочечниковой недостаточности:

  • снижение аппетита;
  • обильная пигментация кожи;
  • потеря мышечной массы;
  • похудение;
  • истощение;
  • мышечная слабость;
  • рвота.

Лечение адренолейкодистрофии

Надпочечниковую дисфункцию можно лечить с помощью стероидов (например, кортизола). Это актуально, если надпочечники пациента не вырабатывают достаточно гормонов. Специализированное лечение адренолейкодистрофии не разработано. Вероятным методом лечения с самой высокой эффективностью медики называют пересадку костного мозга, однако эта процедура достаточно дорога, поэтому не все пациенты с данным заболеванием могут позволить себе её.

Заболевание является прогрессирующим. Наиболее неблагоприятный прогноз у детей, с рождения страдающих адренолейкодистрофией. Болезнь в конечном итоге вызывает долговременную кому — примерно через 2 года после первого появления неврологических симптомов. Средний возраст смерти пациентов с этой формой заболевания — 10 лет.

Другие формы адренолейкодистрофии протекают мягче, однако возможны такие осложнения:

  • надпочечниковый криз;
  • вегетативное состояние (когда пациент впадает в пожизненную кому).

Профилактика

Парам, имеющим семейную историю адренолейкодистрофии, рекомендуется генетическая консультация и пренатальная диагностика. Она проводится путем тестирования клеток хориона или амниоцентеза. Эти тесты помогают обнаружить генетические изменения на ранних сроках беременности.

Обмен холестерола

Холестерол — основной стероид организма животных. У взрослого человека содержание холестерола составляет 140–150 г. Около 93% стероида входит в состав мембран и 7% находится в жидкостях организма. Холестерол увеличивает микровязкость мембран и снижает их проницаемость для Н2О и водорастворимых веществ. В крови он представлен в виде свободного холестерола, входящего в оболочку липопротеинов, и его эфиров, которые вместе с ТАГ составляют внутреннее содержимое этих частиц. Содержание холестерола и его эфиров в составе хиломикронов составляет ~ 5 %, в ЛПОНП ~10%, в ЛПНП ~ 50—60% и в ЛПВП ~ 20–30 %. Концентрация холестерола в сыворотке крови взрослого человека в норме равна ~ 200 мг/дл или 5,2 ммоль/л, что соответствует холестериновому равновесию, когда количество холестерола, поступающего в организм, равно количеству холестерола выводимому из организма. Если концентрация холестерола в крови выше нормы, то это указывает на задержку его в организме и является фактором риска развития атеросклероза.

Читайте также:  112 Факоматозы Туберозный склероз . Нейрофиброматоз

Холестерол является предшественником всех стероидов животного организма:

  • жёлчных кислот, содержание которых у взрослого человека составляет около 5 г;
  • стероидных гормонов: кортикостероидов, образующихся в корковом слое надпочечников, андрогенов — в семенниках и эстрогенов — в яичниках, синтез общего количества которых не превышает 40 мг/с (с — сутки);
  • витамина D3, синтезирующегося в коже под действием УФ-излучению в количестве 10 мг/с.

Холестериновое равновесие поддерживается благодаря тому, что с одной стороны холестерол поступает с пищей (~ 0,3—0,5 г/с) и синтезируется в печени или других тканях (~ 0,5 г/с), а с другой — выводится с калом в виде жёлчных кислот, холестерола желчи, продуктов катаболизма стероидных гормонов, с кожным салом, в составе мембран слущенного эпителия (~ 1,0 г/с)

Биосинтез холестерола

Основная статья: Биосинтез холестерина

Диагностика и терапия

Лечение, а значит и исход патологического процесса, полностью зависит от правильности и своевременности проведенного обследования. Если липидный обмен нарушен, его лечение основывают на выявлении аномалий с помощью следующих диагностических методов:

  • Определяют уровень общего холестерина в биохимическом анализе крови;
  • Проводят липопротеидограмму, в которой выявляют число ЛПВП, ЛПНП, ДПОНП, ТТГ;
  • Осуществляют развернутую липидограмму, которая помогает в отражении уровня всех классов липидов.

Каждый больной дислипидозом задается вопросом «Липидный обмен что это такое и как лечить его?» Доктор поможет кратко разъяснить пациенту причину его состояния. На основании анамнеза, объективного осмотра, клинических проявлений и диагностических данных, врач ставит диагноз и назначает лечение. Воздействие направлено на:

  • Изменение образа жизни больного;
  • Диетотерапию;
  • Медикаментозную коррекцию.

Первый пункт лечебных мероприятий помогает восстанавливать обмен липидов посредством следующих рекомендаций:

  • Физические нагрузки 3-4 раза в неделю. Больным необходимо подобрать для себя приемлемый вид спортивных мероприятий, который не будет перенапрягать неподготовленный организм, но сможет нормализовать мышечную мускулатуру и способствовать восстановлению интенсивного газообмена. Что в совокупности препятствует развитию осложнений;
  • Отказ от вредных привычек в виде курения и алкоголя;
  • Снижение веса;
  • Стабилизация питания, с употреблением пищи дробно и в одно и то же время.

Диетотерапия является важным этапом, в стремлении вылечить дислипидоз. Питание во многом определяет здоровье человека. Слова Гиппократа «Скажи мне, что ты ешь, и я скажу, чем ты болеешь» очень точно отражают эту простую истину. От состава потребляемой пищи зависит метаболизм человека. Чтобы наладить липидный обмен необходимо придерживаться диеты, назначенной врачом. Она направлена на снижение калорий.

Диагностика и терапия

Жиры животного происхождения сокращают, а также число легких углеводов. Потребление мучного, сладкого, копченого, острого, жареного, маринадов следует исключить из меню. Основной упор в питании необходимо делать на свежие овощи и фрукты, зелень, соки. Следует употреблять больше воды – это основная среда, в которой протекают все внутренние процессы. Ее достаточное количество будет благотворно влиять на метаболизм. Взрослый человек должен потреблять около 2 литров чистой воды в сутки.

Читайте также:  Болезнь Паркинсона у молодых людей: симптомы и признаки

Медикаментозная терапия жирового дисбаланса требует назначения следующих групп препаратов в виде таблеток или инъекций:

  • Статины;
  • Никотиновая кислота и ее производные;
  • Фибраты;
  • Антиоксиданты;
  • Секвестранты желчных кислот;
  • БАВ – биологически активные добавки.

При нарушении липидного обмена лечебные мероприятия должны основываться не только на лекарственных средствах и диете. Хорошие отзывы, которые могут улучшить состояние человека, получили физиотерапевтические и ЛФК воздействия, такие как:

  • Душ Шарко-Лейдена;
  • Подводный массаж;
  • Плазмаферез.

Народная медицина может использоваться в качестве дополнительного источника терапии. Нормализация жирового дисбаланса должна осуществляться на базе врачебных рекомендаций. При нарушении липидного обмена причины определяют лечение.

К какому врачу обратиться

Нарушения обмена веществ диагностирует и лечит эндокринолог. Однако их проявления настолько разнообразны, что в зависимости от преобладающих признаков может быть назначена консультация гинеколога, дерматолога. невролога. гастроэнтеролога и других профильных специалистов.

Обмен веществ – главный механизм жизнедеятельности организма.

Его нарушение приводит к большим расстройствам функциональности органов, а причинами становятся как наследственность, так и различные заболевания.

Любой организм существует за счет обмена энергией, обмена между химическими составляющими организма и внешней средой.

Можно разделить такой процесс на два вида:

  • ассимиляция, т.е. синтез новых компонентов и их усвоение;
  • диссимиляция, т.е. распад и разложение полезных веществ.

В процессе участвуют белки, жиры, углеводы, все они выполняют определенную функцию. Белки являются строительным материалом, а углеводы и жирами регулируют баланс энергии.

Все ферменты взаимодействуют, улучшая клеточный состав, а помогают им в этом витамины и минеральные вещества. Обмен веществ проходит на молекулярном, клеточном уровне или на уровне всего организма. Если гармонична работа обмена веществ и химические процессы проходят успешно, то клетки снабжаются полезными компонентами и организм здоров.

Если же обмен веществ ухудшается, то происходит сбой иммунной, нервной, сердечно – сосудистой системы и ЖКТ. Нарушение обмена аминокислот, углеводов, органических кислот либо лизосомальные аномалии представляют метаболические расстройства.

Герпесу - нет | Информационный портал о проблемах со здоровьем