Альбинизм: особенности заболевания и причины его возникновения

Альбинизм у человека — признаки, причины и лечение
Альбинизм включает группу наследственных нарушений, которые характеризуются минимальным производством пигмента меланина.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм у человека из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Причины появления альбинизма
Причины появления альбинизма
Причины появления альбинизма
Причины появления альбинизма

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием. [adsense1]

Причины появления альбинизма
Причины появления альбинизма
Причины появления альбинизма
Причины появления альбинизма

Причины появления альбинизма
Причины появления альбинизма
Причины появления альбинизма

Причины альбинизма

Альбинизм присущ человеку с рождения, так как является наследственным состоянием. Причины альбинизма связаны по некоторым данным с отсутствием фермента тирозиназы. Характерно то, что родители-альбиносы передают эту особенность своему ребенку, но сами при этом могут не болеть альбинизмом. Производство меланина зависит как раз от фермента тирозиназа, и чем больше меланина, тем кожа человека темнее. Если нет проблемы с выработкой фермента тирозиназы, тогда предполагается, что причина заболевания — в генной мутации.

У альбиносов нет меланина, который есть у здоровых людей. Родителям таких детей следует разъяснять своему ребенку, что он уникален, не такой, как все, и в этом его индивидуальность. В пубертатный период ребенка не стоит чураться помощи психолога, чтобы у подростка не возникла депрессия, аутоагрессия, психоз или невроз.

Альбинизм имеет разные типы, каждый из которых связан в разной степени с отсутствием пигмента. Такое состояние часто сопровождается проблемами со здоровьем — плохое зрение, рак кожи и пр. Наследуется альбинизм в том случае, если оба родителя наделили ребенка дефектным геном. Если же такой ген был лишь у одного из родителей, альбинизм не возникает, но мутировавший ген в организме тем не менее присутствует и передается новому поколению. Такой процесс носит название аутосомно-рецессивное наследование. Симптомы альбинизма

Измененные гены ответственны за управление производством и концентрацией меланина в коже и в радужке глаза. У альбиносов поэтому могут быть нарушения со стороны зрения — дальнозоркость или близорукость, астигматизм. Наблюдаются нистагмы — непроизвольные движения глазных яблок. Кожа людей-альбиносов имеет нежно-розовый цвет, через нее просвечивают капилляры. Волосы мягкие, тонкие, белого или желтоватого цвета. Иногда наблюдается раскоординированность глаз, нарушение фиксации на объекте. Глубина зрительного восприятия снижена. Может быть светобоязнь. Из-за отсутствия в коже меланина часто бывают солнечные ожоги, загореть альбинос не способен. Человеку-альбиносу следует защищать кожу от солнца во избежание развития рака кожи.

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

Особенности болезни
  • бесплодие;
  • умственная отсталость;
  • нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

Читайте также:  Болезни глаз у человека: симптомы и диагностика

Причины возникновения

Отсутствие блокады такого фермента, как тирозиназа, является основой причиной возникновения альбинизма. Он незаменим при выработке меланина. Окрас дермы определяется количеством присутствующего в ней меланина. Если у больного не обнаружено проблем с выработкой тирозиназы, специалисты считают, что причина возникновения альбинизма – мутация в генах. Повреждение ДНК на уровне гена может быть следствием редких наследственных болезней (синдром Менде, Прадера-Вилли, Германски-Пудлака, Ангельмана).

Обычно данная патологи наследуется от родителей. Вероятность появления ребенка альбиноса 100%, если у обоих родителей имеется дефектный ген. Если же такой ген обнаружен лишь у одного из них, тогда ребенок родится без альбинизма.

Если у ребенка один из родителей является носителем дефектного гена, малыш станет носителем мутировавшего гена и сможет передать его следующему поколению. Такой способ наследования считается аутосомно- рецессивным.

Что касается частичного альбинизма, он передается аутосомно-доминантным способом.

Признаки такого типа заболевания как альбинизм рассмотрены ниже.

Признаки

В результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется привычный для многих людей эффект загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. Из-за нехватки меланина сетчатка не может полноценно развиваться, из-за чего развиваются проблемы со зрением. Гипопигментация вызывает изменение нервных окончаний, которые связывают сетчатку с головным мозгом.

У альбиносов существует риск развития миопии, то есть близорукости, и дальнозоркости (гиперметропии). И также возможно развития дефекта хрусталика – астигматизма. Это нарушение чревато искажением зрительных образов. Непроизвольные движения глазным яблоком порой приобретают постоянный характер. Ухудшение зрительного восприятия может быть напрямую связано с произошедшими изменениями в нерве, который отвечает за связь с головным мозгом.

Еще могут возникнуть проблемы с координацией глаза, а также слежением и фиксацией объекта на определенном расстоянии. Велика вероятность развития косоглазия. Существует мнение, что альбиносом нельзя выходить днем из дома. Однако это не так. Достаточно просто защищать кожу и глаза от солнечного воздействия.

Лечение альбинизма

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Дискриминация альбиносов

В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении[8]. В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос[9].

Герпесу - нет | Информационный портал о проблемах со здоровьем