Амавроз лебера врожденный — причины, симптомы диагностика и лечение

Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту[1]. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее[2]. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеет RP, имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP, имеют периферийное зрение менее 90 градусов.

Описание заболевания и его разновидности

Амавроз представляет собой патологию глазного аппарата, при которой наблюдается частичная или полная слепота. Данное состояние не связывают с прямым поражением органов зрения. Оно носит функциональный характер. А вызвано заболевание нарушением работы нервов зрительного аппарата. Это как раз тот случай, когда во время офтальмологического осмотра врач не видит существенных отклонений. При этом пациент жалуется на стойкое ухудшение зрения.

Амавроз бывает двух видов: транзиторный (переходящий) и врожденный. Первый случай характеризуется временной потерей зрения. Развитие заболевания, как правило, обусловлено ишемией в бассейне сонной артерии. С помощью медикаментозной терапии или самостоятельно зрение вскоре восстанавливается. Если на фоне транзиторной слепоты симптомы ишемии прогрессируют, проводится хирургическое вмешательство. Подобного рода операция часто позволяет предотвратить инсульт у пациента.

Врожденный амавроз Лебера представляет особый интерес для врачей и ученых. Поэтому целесообразно рассмотреть данную патологию отдельно.

Классификация абиотрофий

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

  • Ранняя в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и катаракта.
  • Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
  • ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
  • Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.
Читайте также:  Причины, симптомы, виды и методы лечения микрофтальмии

Офтальмологи выделяют два типа заболевания: периферическая и центральная. В последнем случае происходит повреждение центрального пятна макулы. Симптомы центральной дистрофии следующие: стремительная потеря зрения, человек может видеть только силуэты и очертания предметов.

Причины потери зрения

Поскольку такая патология, как пигментная абиотрофия сетчатки, исследована и изучена в недостаточной степени, офтальмологи не могут четко систематизировать предпосылки ее возникновения. Единственное, что достоверно установлено, — заболевание передается по наследству. Заложено оно на генном уровне и достается детям от одного или обоих родителей.

Ученым удалось установить, почему возникает пигментная прогрессирующая дистрофия сетчатки глаза, если близкие родственники не страдают подобной патологией.

К числу факторов, которые провоцируют ПДС у генетически здоровых людей, относится:

Причины потери зрения
  1. Нарушения роста плода в период беременности. Отклонения в развитии ребенка могут быть вызваны приемом алкоголя, курения, сильнодействующих лечебных препаратов. В ряде случаев болезнь является следствием сильного стресса у матери.
  2. Травма головного мозга у взрослого человека. Причиной недуга может стать ранение, операция, сильный ушиб или перенесенный инсульт. Все это приводит к ухудшению кровоснабжения и обмена веществ.
  3. Возраст. Со временем происходят износ сосудов, отмирание клеток и прочие патологические изменения в организме.
  4. Воздействие радиации или отравляющих веществ. Из-за этого в организме происходят мутации, вызывающие изменения структуры ДНК и отдельных генов.

Независимо от причины возникновения недуга, больные испытывают примерно одинаковые симптомы. На них следует обращать внимание, чтобы получить медицинскую помощь на ранних стадиях заболевания.

Диагностика

Дифференциальное исследование амавроза Лебера проводится с преобладающей атрофией зрительного нерва, при которой предполагаемый зрительный прогноз существенно благоприятней, чем при развитой краснухе или врожденном сифилисе.

Ключевыми признаками врожденного амавроза (на которых основывается дифференциальная диагностика), являются субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ.

 К примеру, при сифилисе или краснухе, ЭРГ характеризуется нормальными или субнормальными показателями.

Основные диагностические критерии для установки диагноза «амавроз врожденный Лебера»:

  • Отсутствие зрачковых рефлексов;
  • Несмотря на сниженную остроту зрения, изменения на глазном дне могут отсутствовать;
  • Наиболее распространенный симптом – области периферической атрофии и перераспределение пигмента;
  • Бледность диска зрительного нерва и уменьшение размера артериол.

Также специалисты учитывают такие офтальмологические признаки как:

  • Катаракта, возникающая во 2 декаде жизни;
  • Окулопальцевой синдром, который в конечном итоге приводит к энофтальму жировой ткани;
  • Нистагм, косоглазие.
Читайте также:  Глиома — самая частая опухоль головного мозга

Дистрофические заболевания сетчатки | Офтальмология

Дистрофии (дегенерации, абиотрофии) — это наиболее частые из заболеваний сетчатки. Дистрофические заболевания заключаются в постепенной гибели клеток сетчатки, вследствие которого происходит постепенное снижение зрения. Они бывают наследственного происхождения и приобретенные.

Часто дистрофии сетчатки бывают первым признаком каких-либо системных заболеваний (нарушения обмена веществ, эндокринные заболевания, митохондриальные заболевания). Рассмотрим некоторые из них.

Возрастная дегенерация желтого пятна – это основная причина постепенного, безболезненного двухстороннего ухудшения зрения у пожилых людей.

В большинстве случаев при этом заболевании под сетчаткой в области желтого пятна (область сетчатки, отвечающая за центральное зрение) происходит отложение определенных веществ, в результате чего возникают очаги отслойки и атрофии пигментного эпителия. При этом нарушается функция фоторецепторов и ухудшается зрение. Пациенты жалуются на резкое снижение зрения, туман перед глазами, выпадение участков зрения.

В настоящее время не существует методов, способных остановить развитие возрастной дегенерации желтого пятна. Выпускаются специальные наборы витаминов (А,С,Е) и микроэлементов (цинк, медь, селен), однако нет данных об их эффективности. Другая, более редкая, форма возрастной дегенерации сетчатки связана с разрастанием сосудов под сетчаткой в области желтого пятна.

Эти разрастания приподнимают сетчатку, вследствие чего возникают зрительные искажения и затуманивание зрения. Для лечения этой формы используют лазерную коагуляцию, однако во многих случаях заболевание рецидивирует.

Центральная серозная хориопатия развивается в основном у мужчин в возрасте от 20 до 50 лет. При этом заболевании под сетчаткой происходит накопления сосудистого выпота, который ведет к появлению небольших очажков отслойки сетчатки, зрение ухудшается. Если в процесс вовлекается желтое пятно – возникают искажения зрения. В некоторых случаях для лечения эффективна лазерная коагуляция.

Диабетическая ретинопатия является частым осложнением сахарного диабета и связана с поражением мелких сосудов, питающих сетчатку. В большинстве случаев подобных осложнений можно избежать, грамотно контролируя уровень сахара в крови. Также профилактикой развития диабетического поражения сетчатки служит панретинальная лазерная коагуляция.

Наследственные дистрофии сетчатки могут проявляться с первых месяцев жизни или развиваться очень медленно. Пациенты обычно жалуются на ухудшение сумеречного зрения, неприятные ощущения при взгляде на свет. Могут возникать вспышки перед глазами (фотопсия). Иногда предметы могут видеться искаженными (метаморфопсия). Больные могут испытывать затруднение при передвижении по лестнице, особенно при плохом освещении, при переходе через улицу.

Пигментная дистрофия – это собирательное название группы наиболее часто встречающихся наследственных этом виде дистрофий происходит неравномерное отложение пигмента на периферии сетчатки. Эти отложения иногда называют «костные тельца».  Поражаются оба глаза.

С течением времени количество «костных телец» увеличивается, очаги сливаются и распространяются по сетчатке и приближаются к центру глазного дна. Болезнь может начаться в детском возрасте, но иногда первые признаки возникают только во второй половине жизни. Первой жалобой пациентов бывает нарушение сумеречного зрения (куриная слепота).

Читайте также:  Гистиоцитоз из клеток Лангерганса у детей. Клинические рекомендации.

Больные плохо ориентируются в сумерках и при плохом освещении. В дальнейшем постепенно сужаются поля зрения и снижается острота. Зрение постепенно падает и к 40-60 годам наступает слепота. Лечение пигментной дистрофии сетчатки не разработано. Назначаются препараты улучшающие питание и кровоснабжение сетчатки, зрительного нерва.

Курсами два раза в год. Лечение обычно мало эффективно.

Формы амавроза

Описывают две основные формы заболевания: врожденный амавроз Лебера и преходящий амавроз фугас.

Врожденный амавроз Лебера – наследственное заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за способность светочувствительных клеток сетчатки глаза к восстановлению. Приводит к атрофии сетчатой оболочки глаза, постепенному ухудшению зрения и полной слепоте. Описано в XIX в. немецким офтальмологом Теодором Лебером.

Формы амавроза

Преходящий амавроз (amaurosis fugax, от латинского слова «мимолетный») – внезапная кратковременная потеря зрения. «Мимолетная» слепота вызывается резким сокращением кровоснабжения (ишемией) сетчатки вследствие недостаточности тока крови по сонной или глазной артерии . Характерно внезапное начало и длительность приступа от нескольких секунд до нескольких минут.

Существуют данные о том, что хинин, принимаемый в больших дозах, в виду своего токсического действия, вызывает амавроз.

Патогенез

Способствовать возникновению группы болезней под названием дистрофия сетчатки могут многие патологические процессы, формирующиеся как внутри глаза, так и в человеческом организме в целом. В зависимости от изначальной причины, в ходе развития данного заболевания в первую очередь происходит деструкция центральной либо периферической части тканей глазной сетчатки, а в некоторых случаях атрофия затрагивает весь орган. Это в итоге приводит к постепенному снижению остроты зрительного восприятия и возникновению прочих негативных симптомов со стороны зрения. На первых порах такое болезненное состояние может протекать бессимптомно, что осложняет его раннее обнаружение.

При дальнейшем прогрессировании болезни дегенерация сетчатки глаза происходит уже на клеточном уровне и в первую очередь охватывает фоторецепторы глаза, функциональное назначение которых заключаются в обеспечении зрения (особенно дальнего) и организации восприятия глазом естественной цветовой гаммы. При этом, как правило, страдают оба глазных яблока.

Вначале негативные симптомы дистрофии обнаруживаются в одном глазу, а по прошествии некоторого времени (иногда может пройти несколько лет) данный процесс распространяется и на второй глаз. Приблизительно через 7-8 лет от начала формирования этого заболевания у пациента отмечается снижение зрения в отношении обоих органов зрения. Со временем дистрофия сетчатки способна стать причиной даже инвалидности.

Герпесу - нет | Информационный портал о проблемах со здоровьем