Что такое синдром Жильбера и нужно ли его лечить

(СГБ) — это редкое неврологическое заболевание, при котором иммунная система организма ошибочно поражает часть своей периферической нервной системы — сеть нервов, расположенных вне головного и спинного мозга.

Признаки

Для того чтобы диагностировать у себя болезнь Жильбера, стоит внимательно присмотреться к своему внешнему виду и организму в целом. Даже приобретение кожным покровом желтого оттенка не настораживает людей молодого возраста, что они могут быть чем-то больны. Также окрашивание белков глаз в желтоватый цвет не заставляет больных обратиться к врачу.

У некоторых пациентов даже отмечается изменение (значительное повышение) показателя билирубина в 2-5 раз.

Также к основным признакам болезни, помимо указанных, можно отнести:

  • перебои в работе ЖКТ,
  • болевые ощущение в правом подреберье,
  • боли в области брюшины,
  • недомогание,
  • проявление пигментации кожного покрова,
  • увеличение размеров печени,
  • головокружение,
  • сонливость или наоборот бессонница.

Если Вы обнаружили у себя какой-то из перечисленных признаков болезни, лучше всего обратиться к врачу для подтверждения или опровержения своего опасения.

Чем опасен синдром Жильбера

В общем‑то, ничем. Сам по себе синдром Жильбера не представляет Gilbert’s syndrome угрозы для здоровья, не вызывает каких‑либо серьёзных осложнений и не повышает риск заболеваний печени. Опасно другое: путаница с симптомами.

Желтухой проявляет себя не только это безобидное нарушение. Пожелтение глаз и кожи может быть признаком гораздо более опасных заболеваний: гепатитов, цирроза печени, рака желчевыводящих протоков и поджелудочной железы. Если проигнорировать изменение оттенка тканей, списав это на синдром Жильбера, есть риск запустить смертельную болезнь до стадии, когда она окажется неизлечимой.

Если у вас желтуха — срочно обращайтесь к терапевту. От этого может зависеть ваша жизнь.

Не обращать внимание на пожелтение кожи и белков глаз можно лишь в том случае, если выполняются сразу два условия:

  • Вам уже поставлен диагноз «синдром Жильбера».
  • Желтуха едва заметна и быстро проходит сама собой.

В любом другом случае визит к врачу обязателен.

Бера синдром — это… Что такое Бера синдром?

  • Бера синдром — (Behr, 1905) форма олигофрении с аутосомно рецессивным типом наследования. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами; 2. нарушениями цветоощущения и поражением… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
  • Сте́рджа — Ве́бера — Кра́ббе синдро́м — (W.A. Sturge, 1850 1919 английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач; К.Н. Krabbe, 1885 1961, датский невропатолог; син.: аменция невоидная, ангиоматоз энцефалотригеминальный, Брашфилда Уайетта синдром, дисплазия нейроэктодермальная… … Медицинская энциклопедия
  • Ве́бера синдро́м — (H.D. Weber, 1823 1918, англ. врач; син. Вебера Гюблера Жандрена синдром нрк) альтернирующий педункулярный синдром при поражении корешков глазодвигательного нерва и пирамидного пути на уровне ножек мозга: сочетание птоза, мидриаза и расходящегося … Медицинская энциклопедия
  • Ве́бера — Гюбле́ра — Жандре́на синдро́м — (нрк; H.D. Weber, 1823 1918, англ. врач; A.M. Gubler, 1821 1879, франц. врач; A.N. Gendrin, 1796 1890, франц. врач) см. Вебера синдром … Медицинская энциклопедия
  • Гру́бера синдро́м — (G.B. Gruber, р. 1884 Г., нем. патолог; син.: дизэнцефалия спланхнокистозная, Меккеля синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся аномалиями развития черепа, позвоночника, мочеполовых органов, полидактилией, образованием кист в почках,… … Медицинская энциклопедия
  • Ле́бера боле́знь — (Th. Leber; син.: Лебера атрофия зрительного нерва, Лебера синдром) наследственная атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Медицинская энциклопедия
  • Рандю́ — Ве́бера — О́слера боле́знь — (Н.J.L.М. Rendu, 1844 1902, французский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач; W. Osler, 1849 1919, канадский врач) см. Ослера Рандю синдром … Медицинская энциклопедия
  • Сте́рджа — Ве́бера боле́знь — (W.A. Sturge, 1850 1919, английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач) см. Стерджа Вебера Краббе синдром … Медицинская энциклопедия
  • Шту́рге — Ве́бера боле́знь
    Читайте также:  5 способов, как быстро снять отеки с глаз

    — (нрк: W.A. Sturge, 1850 1919, английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач) см. Стерджа Вебера Краббе синдром … Медицинская энциклопедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
  • Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

    СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

    Эпидемиология

    СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

    Клинические проявления​

    Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

    Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

    Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

    Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

    Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

    Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

    Патология

    В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

    Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

    Сочетанная патология

    • коарктация аорты [10]
    • параганглиомы [9]​

    Рентгенография

    Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

    Компьютерная томография

    • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
    • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
    • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
    • в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

    Магнитно-резонансная томография

    • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
    • Т1 с парамагнетиками:
      • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
      • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
      • todo see what did authors had in mind [1]
    • T2
      • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
      • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
      • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
    • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
    • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

    Селективная ангиография

    В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

    Течение и прогноз

    Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

    Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

    История и этимология

    Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

    • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
    • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
    • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

    Синонимы

    • энцефалотригеминальный ангиоматоз
    • невоидная аменция
    • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
    • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

    Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

    Причины

    Синдром Жубера наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание.

    Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут дефектный ген и, следовательно, заразят ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск родить ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной черты составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

    Все люди несут 4-5 ненормальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (брат и сестра), имеют более высокий шанс, чем несвязанные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.

    Было идентифицировано десять генов, которые вызывают расстройство. Мутация в гене AHI1 (JBTS3) ответственна за это состояние приблизительно в 11% семей. Пострадавшие люди с этой мутацией гена часто имеют нарушения зрения из-за дистрофии сетчатки. Мутация в гене NPHP1 (JBTS4) вызывает примерно 1-2% синдрома Жубера. У людей с этой мутацией гена часто развивается прогрессирующее заболевание почек, называемое нефронофтиз. Мутация в гене CEP290 (JBTS5) вызывает около 4-10% синдрома Жубера. Мутации в генах TMEM67 (JBTS6), JBTS1, JBTS2, JBTS7, JBTS8 и JBTS9 также связаны с синдромом. Другие гены, ответственные за это состояние, в настоящее время неизвестны.

    Синдром Жильбера при беременности

    Если синдром Жильбера диагностируется в период беременности, женщина имеет все шансы выносить и родить здорового ребенка. В случае, когда данная патология присутствует у двух родителей, будущей маме нужно проконсультироваться с врачом генетиком, при необходимости сдать необходимые анализы, которые помогут определить процент риска для ребенка.

    Согласно врачебным наблюдениям, приблизительно у половины детей, родители которых страдают от этого синдрома, присутствует генетический дефект. В таких случаях женщине на протяжении всей беременности рекомендуется придерживаться диеты, принимать препараты, назначаемые лечащим врачом.

    Синдром Жильбера при беременности

    После родов, у ребенка может присутствовать выраженное пожелтение кожи, слизистых, поэтому врач должен исключить другие функциональные нарушения в работе печени и желчного пузыря, при необходимости провести соответствующее лечение.

    Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, при планировании второго, обязательно нужно проконсультироваться с врачом генетиком.

    Симптомы

    Заболевание протекает с минимальными проявлениями желтухи или бессимптомно. Изменение цвета кожи, белков глаз, слизистых оболочек в желтый цвет – это основные внешние показатели болезни. Также отмечаются следующие симптомы синдрома Жильбера:

    • бессонница;
    • слабость;
    • головокружение;
    • быстрая утомляемость;
    • снижение аппетита;
    • горький привкус во рту;
    • изжога;
    • чувство переполненного желудка;
    • нарушение стула;
    • тошнота;
    • вздутие живота.

    Чаще всего симптомов синдрома Жильбера нет до того момента, пока количество билирубина не начинает зашкаливать, то есть болезнь в основном протекает в латентной форме и не выявляется. Но в период обострения ее можно определить по таким признакам:

    • кожа приобретает желтый оттенок;
    • желтеют склеры глаз и слизистые, что еще называют «печеночной маской»;
    • под кожей век образуются желтые зернышки из соединительной ткани;
    • также у некоторых пациентов наблюдаются проблемы с ЖКТ (тошнота, изжога, плохой аппетит, отрыжка, вздутие живота, понос или запор);
    • при осложнении болезни больной может жаловаться на общее недомогание (слабость, боль в печени, металлический привкус во рту, отеки ног, снижение АД, отдышка, раздражительность, головокружение и головная боль, ослабленное дыхание, боль в мышцах, снижение веса, смена вкусовых ощущений);
    • в редких случаях наблюдается печеночная недостаточность, что характеризуется рвотой, спутанностью сознания, тремором мышц, неукротимой жаждой, увеличением лимфоузлов. В таком состоянии больному нужна немедленная помощь врачей.

    Роль билирубина

    Коротко упомянем о роли билирубина для организма человека, что это такое доступным языком.

    Билирубин – это краситель желтого цвета, что образуется при распаде гемоглобина после гибели красных кровяных клеток.

    Для синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:

    • «Печеночная маска» — желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
    • Ксантелазмы век – появление зернистости желтого цвета под кожей верхнего века;
    • Периодичность симптомов – заболевание сменяется поочередно периодами обострения и ремиссии.

    Большинство людей, которые страдают заболеванием, не знаю, что оно у них есть. Уровень билирубина обычно остается в пределах нормальных показателей, а иногда немного повышается.

    Один из самый первых и патогномоничных симптомов это желтуха. Может появиться желтушность склер или кожи, когда количество билирубина в крови повышается.

    Симптомы могут усиливаться и становиться более очевидными в сочетание с: другой болезнью, инфекцией, обезвоживанием, стрессом или менструацией. Хотя уровень билирубина вряд ли когда-нибудь может достичь опасных цифр, желтуха является одним из важных и тревожных симптомов.

    Желтушность кожных покровов (слева- норма, справа — патология)

    Желтушность склер

    У 1/3 пациентов симптомы патологии полностью отсутствуют или проявляют себя минимальными клиническими признаками. В большинстве случаев патологическое состояние проявляется желтухой (окрашивание кожных покровов, белков глаз, слизистых оболочек в желтый оттенок).

    Читайте также:  Выбираем эффективные глазные капли от катаракты и глаукомы

    Обычно гипербилирубинемия Жильбера начинает проявляться в юношеском возрасте, чаще всего этот синдром проявляется у мужчин. Так как заболевание имеет наследственный характер, то и родители ребенка (или один из них) тоже страдают этим синдромом.

    Основные симптомы — пожелтение кожи и белков глаз. Эти явления непостоянны, так как желтуха проявляет себя периодически, но имеет хронический характер.

    Также к симптомам холемии можно отнести:

    • боль в районе поджелудочной;
    • дискомфорт в животе (изжога);
    • привкус металлического характера;
    • отказ от еды, отсутствие аппетита;
    • тошнота из-за сладкой пищи;
    • диарея, вздутие живота, жидкий стул.

    Количество людей, которые болеют недугом Жильбера, очень низкое. Внешние проявления бывают лишь в 5% случаев.

    Люди с недугом Жильбера могут испытывать характерные признаки обычного гриппа, например, вялость, сонливость, тахикардию, дрожь в теле (без присутствия повышенной температуры), ломоту конечностей.

    И нервные явления, по типу депрессии, навязчивых состояний (скорее всего, от страха перед патологией). Этот недуг может сопровождать калькулезный холецистит (особый вид холецистита с наличием камней в желчном пузыре).

    Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» — проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

    Историческая справка

    Впервые синдром Жубера был выявлен в 1969 году французским неврологом Мари Жубер. Она обследовала четырех братьев и сестер с апноэ, аномалиями глаз, умственной отсталостью и отсутствующим червем мозжечка. После проведённых иследований оказалось, что синдром такого типа встречается по всему миру без рассовых и этнических различий. Зафиксировать заболевание можно уже на этапе развития человеческого эмбриона, так как считается, чтоб ошибка в развитии эмбрионального мозга приводит к проявлениям синдрома. На практике многие синдромы с генетическими мутациями имеют схожие проявления, но синдром Жубера отличают глазные аномалии, гипотония в младенчестве и нарушения дыхания.

    Влияйте на причины! C помощью очищения от токсинов и перезагрузки микрофлоры начните улучшение самочувствия

    Здесь Вы познакомитесь с очень удобной системой укрепления здоровья с помощью натуральных средств, которые достаточно добавить к обычному питанию.

    Она разработана известным российским нутрициологом Владимиром Соколинским, автором 11 книг о натуральной медицине, членом Национальной ассоциации нутрициологов и диетологов, Научного общества медицинской элементологии, Европейской ассоциации натуральной медицины и Американской ассоциации практикующих нутриционистов.

    Этот комплекс рассчитан на современного человека. Мы фокусируем свое внимание на главном – на причинах плохого самочувствия. Это экономит время. Как известно: 20% точно расчитанных усилий приносят 80% результата. С этого имеет смысл начинать!

    Чтобы не заниматься каждым симптомом отдельно, начните с очищения организма. Так Вы устраните наиболее частые причины плохого самочувствия и получите результат быстрее. Начать с очищения

    Мы все время заняты, часто нарушаем диету, страдаем от высочайших токсических нагрузок из-за обилия химии вокруг и много нервничаем.

    Эта система подходит каждому, безопасна, проста в исполнении, основана на понимании физиологии человека и не отвлекает вас от обычной жизни. К туалету вы не будете привязаны, по-часам ничего принимать не нужно.

    «Система Соколинского» – дает Вам удобную возможность влиять на причины, а не заниматься лишь лечением симптомов.

    Тысячи людей из России, Казахстана, Украины, Израиля, США, европейских стран успешно использовали эти натуральные средства.

    Центр Соколинского в Петербурге «Рецепты Здоровья» работает с 2002 года, Центр Соколинского в Праге с 2013 года.

    Натуральные средства производятся специально для использования в «Системе Соколинского».

    Не является лекарством

    Диета и образ жизни

    Терапии, направленной на полное излечение от болезни Жильбера не существует. Пациенту требуется выработать образ жизни, при котором обострения будут сведены к минимуму, а ремиссия будет длительной и стойкой.

    Основной акцент при составлении терапевтического плана уделяется плану питанию. Исключаются различные диеты с целью быстрого снижения веса или набора мышечной массы. Питание должно быть сбалансированным и здоровым.

    В качестве идеального рациона можно использовать «Стол №5», адаптировав рекомендации под свои вкусовые пристрастия. Категорически запрещается употреблять алкоголь, свежую сдобу, жирные виды мяса и рыбы, щавель, шпинат.

    Основу рациона должны составлять овощные супы, нежирное мясо, каши, сладкие фрукты, творог, ржаной хлеб.

    Помимо этого человек должен оберегать себя от стрессов и нервных перегрузок, не заниматься тяжелыми видами спорта, соблюдать режим сна и отдыха.

    Диета стол №5
    Герпесу - нет | Информационный портал о проблемах со здоровьем