Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Всем родителям хочется, чтобы их малыш родился и рос здоровым. Однако ряд заболеваний проявляется только по прошествии определённого срока. Драгоценное время уходит, и без ранней диагностики лечение зачастую оказывается уже недоступным.

Клиническая картина

Вышеперечисленные факторы становятся причиной нарушения нормального кровоснабжения сетчатой оболочки глаза, что и вызывает ее паталогическое изменение. Виной тому — невозможность роста нормальных сосудов крови в органе зрения, для обеспечения полноценного питания сетчатой оболочки. Это приводит к возникновению компенсаторных механизмов – формированию т.н. новообразованных сосудов, которые появляются из-за выделения организмом специфических активных веществ. Такие сосуды появляются неполноценными – с хрупкими, проницаемыми стенками, что делает невозможным нормальное питание сетчатки из-за частых разрывов, обширных кровоизлияний.

Вследствие неадекватного питания сетчатки, несколько позднее, на ее поверхности и в толще развиваются фиброзные изменения — разрастания рубцовой уплотненной ткани. Они становятся причиной образования разрывов сетчатки, провоцируют ее отслойку, что в конечном итоге способно привести к слепоте.

Если снижено зрение только одного глаза, нередко возникновение косоглазия, причем отклоняется глаз с низким зрением.

Второй этап процедуры

После того, как получены показания неонатального скрининга младенца, при подозрении на заболевания педиатр направляет родителей вместе с ребёнком на консультацию к другим, более узким специалистам:

  • неврологу;
  • отоларингологу;
  • ортопеду;
  • хирургу;
  • кардиологу;
  • офтальмологу;
  • генетику.

Такое обследование некоторые врачи относят после анализа крови к следующему этапу неонатального скрининга. Каждому родителю хочется уберечь ребёнка от проблем — особенно в плане здоровья. Поэтому нужно помнить о важности этого комплексного обследования, которое даёт полную оценку состояния маленького организма.

Своевременно получив точные данные, врач сможет прописать нужные лекарства и процедуры, обеспечив новорождённому в дальнейшем благополучное развитие. И если вам не сделали анализ крови в больнице по каким-то причинам, обязательно закажите неонатальный скрининг на дому, чтобы не допустить опасных последствий.

О скринингах во время беременности, когда и как их проводят, расшифровки результатов, вы узнаете из наших статей: первый, второй и третий скриниг.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Читайте также:  Когда проводится оптическая когерентная томография сетчатки глаза

Лечение

Лечение 3 стадии ретинопатии («пороговой») проводится с помощью лазеркоагуляции либо криокоагуляции аваскулярной (бессосудистой) зоны сетчатки, причем вмешательство должно быть проведено не позднее 72 часов от момента ее констатации. На более поздних стадиях применяется хирургическое лечение — циркулярное пломбирование склеры и транцилиарная витрэктомия.

Криокоагуляцию чаще проводят под наркозом, реже — под местной анестезией. Техника ее заключается в замораживании аваскулярной (бессосудистой) части сетчатки. В случае успеха процедуры (то есть в 50-80% случаев) прекращается развитие рубцовой ткани и патологический процесс останавливается. В тоже время процедура сопряжена с определенным риском — может возникнуть падение сердечной деятельности и нарушение дыхания. Поэтому во время проведения криокоагуляции необходим постоянный мониторинг больного. По завершении процедуры вокруг глаз ребенка появляются отеки, гематомы, покраснения, которые проходят в течение недели.

Большинство офтальмологов в настоящее время отдают предпочтение лазеркоагуляции бессосудистой сетчатки (так называемой транспупиллярной лазеркоагуляции), поскольку она менее травматична, более эффективна, дает меньшее количество побочных реакций, и позволяет точнее контроливать процесс вмешательства. Другие преимущества лазерной коагуляции:

  • процедура безболезненна, поэтому нет необходимости в обезболивании ребенка;
  • после процедуры практически отсутствует отек ткани;
  • воздействие на сердечную и дыхательную системы минимально.

При неэффективности криотерапии и лазера, прогрессировании отслойки или переходе ретинопатии из 3-й в 4-ю и 5-ю стадии на помощь приходит хирургия.

Хирургическая техника, именуемая склеропломбировкой (циркулярное пломбирование склеры), достаточно эффективна при лечении отслойки сетчатки, особенно если отслойка небольшая. При склеропломбировке с внешней стороны глаза вставляется «заплатка» в месте отслойки и подтягивание ее до тех пор, пока сетчатка не соприкоснется с местом отслойки. Исследования показали, что данная методика хороша даже на последних стадиях. Зрение, после удачной склеропломбировки улучшается значительно. При неудаче склеропломбировки или при невозможности ее проведения применяется витрэктомия.

Витрэктомия («витреум» — стекловидное тело, «эктомия» — удаление) — это хирургическая операция, цель которой — удаление измененного стекловидного тела и рубцовой ткани с поверхности сетчатки для устранения ее натяжения и отслоения. В случае частичной отслойки сетчатки операция дает шанс сохранить зрение. В случае полной отслойки — прогноз неблагоприятный.

Как лечить?

У многих детей с первой и второй стадиями ретинопатии наблюдается самопроизвольный регресс. Для лечения третей стадии ретинопатии у недоношенных применяется лазеркоагуляция или криокоагуляция бессосудистой области сетчатки.

Лечение должно быть применено в течение 3 суток с момента определения третей стадии заболевания. На четвертой и пятой стадиях используется хирургическое вмешательство –круговое пломбирование наружной плотной соединительнотканной оболочки глаза и витрэктомия, проводимая через цилиарное тело.

к оглавлению ↑

Криокоагуляция

Криокоагуляция зачастую осуществляется под наркозом, иногда – под местной анестезией. Процедура включает в себя замораживание бессосудистой области сетчатки. В 50-80% случаев данная процедура имеет положительный эффект, то есть прекращается формирование рубцовой ткани, и болезненный период заканчивается.

Но существует некоторый риск возникновения снижения деятельности сердца и проблем с дыханием. Вследствие этого при осуществлении криокоагуляции следует постоянно контролировать пациента.

После проведения процедуры около глаз малыша могут появиться отеки, гематомы, покраснения, которые пройдут через 7 дней.к оглавлению ↑

Лазеротерапия

Многие офтальмологи предпочитают лазеркоагуляцию бессосудистой сетчатки, так как она не такая травматическая и считается более эффективной, в результате нее имеется меньший риск побочных реакций. С помощью нее существует возможность контролировать процесс вмешательства наиболее точно. Аномально измененная сетчатка уничтожается лучом лазера.

К плюсам такой процедуры относится:

  • несложность процедуры, она не вызывает боли, поэтому во время ее проведения не нужно обезболивающее;
  • после ее проведения практически не возникают отеки тканей;
  • влияние на сердце и систему дыхания минимально.

Если данные процедуры оказались неэффективными, то есть прогрессирует отслоение или ретинопатия переходит из третей в четвертую и пятую стадии, в данном случае не обойтись без хирургического вмешательства.

к оглавлению ↑

Склеропломбировка

Оперативная хирургия – склеропломбировка (круговое пломбирование наружной плотной соединительнотканной оболочки глаза), является действенной операцией для лечения отслоения сетчатки. При склеропломбировке с внешней стороны глаза вставляется «заплатка» в зоне отслоения и подтягивается до того момента, как сетчатка соприкоснется с местом отслоения.

Считается, что такая методика эффективна на четвертой и пятой стадиях. Зрение становится лучше после склеропломбировки, если она была удачной. Если склеропломбировка оказалась неэффективной или для ее осуществления не было возможности используется витрэктомия.

к оглавлению ↑

Витрэктомия

Витрэктомия – это операция, хирургическое вмешательство с целью устранения пораженного стекловидного тела и рубцовой ткани с сетчатки для ликвидации ее натяжки и отслоения. Если последняя была неполной, то с помощью операции есть возможность сохранить зрение. В случае полном отслоении сетчатки – прогноз неутешительный.

Первый пяточный тест ребенка: больно ли малышу

Уколы неприятны даже взрослым и сформировавшимся людям. Ребенок по время скрининга не ощущает смертельной боли, но ему все же больно. Мягкая кожа и повышенная чувствительность дают о себе знать. Тем не менее, это не повод отказываться от анализа. Подобные тесты могут помочь в борьбе с патологиями и спасают детям жизни.

Первый скрининг ребенка в роддоме – важная процедура, которая проводится в обязательном порядке. Как правило, результаты ждут 30 дней. Если за это время никакого извещения явиться в отделение не приходило, то волноваться не стоит.

Как лечить недуг на более поздних этапах

Если болезнь не регрессировала на ранних этапах, то она перетекает в третью стадию. В этом случае без лечения уже не обойтись, поэтому в медицине используется два метода — консервативный и хирургический. Медикаментозное лечение включает в себя прием определенных групп препаратов и витаминов:

  • Витамин E и Эмоксипин назначаются чтобы оградить сетчатку глаза от кислородного влияния.
  • Гидрокортизон применяют в том случае, когда болезнь переходит в активную стадию.
  • Могут назначить Дицинон и прочие сосудистые медикаменты.

Стоит отметить, что консервативная терапия редко приводит к улучшению ситуации. На третьей и четвертой стадии целесообразно более радикальное лечение, которое заключается в оперативном вмешательстве.

Способы оперативного вмешательства

На третьей стадии заболевания могут использоваться два метода воздействия — криохирургическая или лазерная коагуляция. Каждый из этих оперативных вмешательств позволяет остановить патологический процесс, стабилизуя состояние сетчатки.

Криохирургия

Криохирургическая коагуляция характеризуется использованием жидкого азота, с помощью которого происходит заморозка областей сетчатки без сосудов.

Операция проходит преимущественно под наркозом, но возможно проведение и под местной анестезией.

Недостаток данного метода заключается именно в использовании общего наркоза, ведь он негативно сказывается на состоянии сердечно-сосудистой и дыхательной системы малыша.

Терапия лазером

Лазерная коагуляция выглядит более предпочтительным методом оперативного вмешательства, что объясняется меньшим количеством побочных проявлений, а также отсутствием риска нанесения травм сетчатке глаза. В отличие от использования азота, лазер не приводит к отеку тканей.

Читайте также:  Синдром кошачьего крика: причины, симптомы и лечение

Использование других методов

Лазерная коагуляция довольно эффективна на третьей стадии заболевания, но если прогресс не остановился, существует риск рубцевания тканей. Лечение должно проводиться с помощью других операций — склеропломбировки либо витрэктомии.

Пломбирование склеры

Склеропломбировка заключается в искусственном притяжении сетчатки к месту отслойки. Преимущество данного способа заключается в том, что удается улучшить зрение даже на самых последних стадиях заболевания.

Вам также будет интересно:Ранняя диагностика позволит сберечь зрение малыша! Как узнать ретинопатию 1 степеней у недоношенных детейБолезнь, приводящая к слепоте: главные симптомы диабетической и других форм ретинопатииКак преодолеть это страшное заболевание? Лекарства от глаукомы, насколько они эффективны

Витрэктомия

Если же пломбирование склеры оказалось неэффективным, то проводится витрэктомия. Цель операции — ослабление натяжения сетчатки, поэтому выполняют иссечение рубцовой ткани, а также стекловидного тела.

Внимание! Любой вид хирургического вмешательства может дать определенный результат только в том случае, если мероприятие проводится до 1 года. Если делать его позднее, то это не даст абсолютно никаких результатов.

Как лечить?

У многих детей с первой и второй стадиями ретинопатии наблюдается самопроизвольный регресс. Для лечения третей стадии ретинопатии у недоношенных применяется лазеркоагуляция или криокоагуляция бессосудистой области сетчатки.

Лечение должно быть применено в течение 3 суток с момента определения третей стадии заболевания. На четвертой и пятой стадиях используется хирургическое вмешательство –круговое пломбирование наружной плотной соединительнотканной оболочки глаза и витрэктомия, проводимая через цилиарное тело.

Криокоагуляция

Криокоагуляция зачастую осуществляется под наркозом, иногда – под местной анестезией. Процедура включает в себя замораживание бессосудистой области сетчатки. В 50-80% случаев данная процедура имеет положительный эффект, то есть прекращается формирование рубцовой ткани, и болезненный период заканчивается.

Но существует некоторый риск возникновения снижения деятельности сердца и проблем с дыханием. Вследствие этого при осуществлении криокоагуляции следует постоянно контролировать пациента.

После проведения процедуры около глаз малыша могут появиться отеки, гематомы, покраснения, которые пройдут через 7 дней.

Лазеротерапия

Многие офтальмологи предпочитают лазеркоагуляцию бессосудистой сетчатки, так как она не такая травматическая и считается более эффективной, в результате нее имеется меньший риск побочных реакций. С помощью нее существует возможность контролировать процесс вмешательства наиболее точно. Аномально измененная сетчатка уничтожается лучом лазера.

К плюсам такой процедуры относится:

  • несложность процедуры, она не вызывает боли, поэтому во время ее проведения не нужно обезболивающее;
  • после ее проведения практически не возникают отеки тканей;
  • влияние на сердце и систему дыхания минимально.

Если данные процедуры оказались неэффективными, то есть прогрессирует отслоение или ретинопатия переходит из третей в четвертую и пятую стадии, в данном случае не обойтись без хирургического вмешательства.

Склеропломбировка

Оперативная хирургия – склеропломбировка (круговое пломбирование наружной плотной соединительнотканной оболочки глаза), является действенной операцией для лечения отслоения сетчатки. При склеропломбировке с внешней стороны глаза вставляется «заплатка» в зоне отслоения и подтягивается до того момента, как сетчатка соприкоснется с местом отслоения.

Считается, что такая методика эффективна на четвертой и пятой стадиях. Зрение становится лучше после склеропломбировки, если она была удачной. Если склеропломбировка оказалась неэффективной или для ее осуществления не было возможности используется витрэктомия.

Витрэктомия

Витрэктомия – это операция, хирургическое вмешательство с целью устранения пораженного стекловидного тела и рубцовой ткани с сетчатки для ликвидации ее натяжки и отслоения. Если последняя была неполной, то с помощью операции есть возможность сохранить зрение. В случае полном отслоении сетчатки – прогноз неутешительный.

Герпесу - нет | Информационный портал о проблемах со здоровьем