Склероз: симптомы, лечение, профилактика

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Симптомы

Как указывалось выше, болезнь Бурневилля характеризуется триадой симптомов, из которых первым проявляется эпилептический синдром. Эпилептические припадки развиваются уже на первом году жизни, характеризуются разнообразием, могут включать в себя салаамовы судороги (подъемы туловища с одновременным движением рук, что создает впечатление молящегося по-восточному человека). После появления эпилептических припадков развивается отставание ребенка в интеллектуальном развитии. Когнитивный недостаток возрастает с возрастом и часто достигает степени тяжелой идиотии.

Помимо интеллектуального дефицита ярким внешним признаком туберозного склероза являются кожные высыпания. Локализация высыпаний – чаще лицо, вдоль носа и щек в виде бабочки. Внешне представляют собой розоватые папулы, хотя могут встречаться и иные морфологические элементы сыпи. Нередко на теле дополнительно можно обнаружить пигментные новообразования, участки депигментированной кожи, волос, изменяются ногтевые пластинки.

Неврологический осмотр выявляет наличие разницы в сухожильных рефлексах, наличие эктрапирамидных знаков. Часто имеют место патологические знаки, либо задержка патологических признаков, характерных для младенческого возраста.

В позвоночнике у пациентов нередко имеется деформация позвоночника по типу spina bifida (здесь ссылка дима на спину бифиду). Осмотр окулиста может выявить образования на глазном дне в виде тутовых ягод желто-серого цвета.

См. также

  • Эпилепсия
  • Энцефалит Расмуссена
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Заболевания ЦНС
  • Головной мозг
  • Энцефалопатия
Головная боль
  • Мигрень
  • Кластерные головные боли
  • Сосудистая головная боль
  • Головная боль тензионного типа
Эпилептические припадкиЭпилепсия
  • Локализованная эпилепсия
  • Генерализованная эпилепсия
  • Эпилептический статус
  • Миоклоническая эпилепсия
  • Туберозный склероз
Деменция
  • Болезнь Альцгеймера
  • Лобно-височная деменция/Лобно-височная лобарная дегенерация
  • Мультиинфарктная деменция
Цереброваскулярные болезни Преходящие нарушения мозгового кровообращения Гипертензивный церебральный криз, Транзиторная ишемическая атака Дисциркуляторная энцефалопатия Церебральный атеросклероз, Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия, Хроническая гипертоническая энцефалопатия Инсульт Ишемический инсульт, Внутримозговое кровоизлияние, Субарахноидальное кровоизлияние Тромбоз синусов твёрдой мозговой оболочки Тромбоз кавернозного синуса
Демиелинизирующие заболевания Аутоиммунные заболевания Рассеянный склероз, Оптиконевромиелит, Болезнь Шильдера Наследственные заболевания Адренолейкодистрофия[en], Болезнь Краббе Центральный понтинный миелинолиз Синдром Маркиафавы — Биньями Синдром Альперса
Системная атрофия
  • Болезнь Пика
  • Болезнь Гентингтона
  • Спинномозговая атаксия
  • Спинальная мышечная атрофия: Синдром Кеннеди
  • Спинальная мышечная атрофия у детей
  • Болезнь двигательного нейрона
  • Синдром Фацио-Лонде
  • Боковой амиотрофический склероз
Митохондриальные заболевания
  • Синдром Лея
Опухоли
  • Опухоль головного мозга
  • Туберозный склероз
Спинномозговая жидкость
  • Внутричерепная гипертензия
  • Отёк мозга
  • Внутричерепная гипотензия
Травмы Черепно-мозговая травма Сотрясение мозга, Ушиб головного мозга, Диффузное аксональное повреждение головного мозга
Другие заболевания
  • Спинномозговая грыжа
  • Синдром Рея
  • Печёночная кома
  • Токсическая энцефалопатия
  • Гематомиелия
Читайте также:  Анализы ИФА и ПЦР на токсоплазмоз: расшифровка результатов

См. также

  • Эпилепсия
  • Энцефалит Расмуссена
В другом языковом разделе есть более полная статья Stwardnienie guzowate (польск.)Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода. При этом, для соблюдения правил атрибуции, следует установить шаблон {{переведённая статья}} на страницу обсуждения, либо указать ссылку на статью-источник в комментарии к правке.
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Заболевания ЦНС
  • Головной мозг
  • Энцефалопатия
Головная боль
  • Мигрень
  • Кластерные головные боли
  • Сосудистая головная боль
  • Головная боль тензионного типа
Эпилептические припадкиЭпилепсия
  • Локализованная эпилепсия
  • Генерализованная эпилепсия
  • Эпилептический статус
  • Миоклоническая эпилепсия
  • Туберозный склероз
Деменция
  • Болезнь Альцгеймера
  • Лобно-височная деменция/Лобно-височная лобарная дегенерация
  • Мультиинфарктная деменция
Цереброваскулярные болезни Преходящие нарушения мозгового кровообращения Гипертензивный церебральный криз, Транзиторная ишемическая атака Дисциркуляторная энцефалопатия Церебральный атеросклероз, Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия, Хроническая гипертоническая энцефалопатия Инсульт Ишемический инсульт, Внутримозговое кровоизлияние, Субарахноидальное кровоизлияние Тромбоз синусов твёрдой мозговой оболочки Тромбоз кавернозного синуса
Демиелинизирующие заболевания Аутоиммунные заболевания Рассеянный склероз, Оптиконевромиелит, Болезнь Шильдера Наследственные заболевания Адренолейкодистрофия[en], Болезнь Краббе Центральный понтинный миелинолиз Синдром Маркиафавы — Биньями Синдром Альперса
Системная атрофия
  • Болезнь Пика
  • Болезнь Гентингтона
  • Спинномозговая атаксия
  • Спинальная мышечная атрофия: Синдром Кеннеди
  • Спинальная мышечная атрофия у детей
  • Болезнь двигательного нейрона
  • Синдром Фацио-Лонде
  • Боковой амиотрофический склероз
Митохондриальные заболевания
  • Синдром Лея
Опухоли
  • Опухоль головного мозга
  • Туберозный склероз
Спинномозговая жидкость
  • Внутричерепная гипертензия
  • Отёк мозга
  • Внутричерепная гипотензия
Травмы Черепно-мозговая травма Сотрясение мозга, Ушиб головного мозга, Диффузное аксональное повреждение головного мозга
Другие заболевания
  • Спинномозговая грыжа
  • Синдром Рея
  • Печёночная кома
  • Токсическая энцефалопатия
  • Гематомиелия
Читайте также:  Дают ли больничный при конъюнктивите у взрослых

См. также

  • Эпилепсия
  • Энцефалит Расмуссена
В другом языковом разделе есть более полная статья Stwardnienie guzowate (польск.)Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода. При этом, для соблюдения правил атрибуции, следует установить шаблон {{переведённая статья}} на страницу обсуждения, либо указать ссылку на статью-источник в комментарии к правке.
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Заболевания ЦНС
  • Головной мозг
  • Энцефалопатия
Головная боль
  • Мигрень
  • Кластерные головные боли
  • Сосудистая головная боль
  • Головная боль тензионного типа
Эпилептические припадкиЭпилепсия
  • Локализованная эпилепсия
  • Генерализованная эпилепсия
  • Эпилептический статус
  • Миоклоническая эпилепсия
  • Туберозный склероз
Деменция
  • Болезнь Альцгеймера
  • Лобно-височная деменция/Лобно-височная лобарная дегенерация
  • Мультиинфарктная деменция
Цереброваскулярные болезни Преходящие нарушения мозгового кровообращения Гипертензивный церебральный криз, Транзиторная ишемическая атака Дисциркуляторная энцефалопатия Церебральный атеросклероз, Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия, Хроническая гипертоническая энцефалопатия Инсульт Ишемический инсульт, Внутримозговое кровоизлияние, Субарахноидальное кровоизлияние Тромбоз синусов твёрдой мозговой оболочки Тромбоз кавернозного синуса
Демиелинизирующие заболевания Аутоиммунные заболевания Рассеянный склероз, Оптиконевромиелит, Болезнь Шильдера Наследственные заболевания Адренолейкодистрофия[en], Болезнь Краббе Центральный понтинный миелинолиз Синдром Маркиафавы — Биньями Синдром Альперса
Системная атрофия
  • Болезнь Пика
  • Болезнь Гентингтона
  • Спинномозговая атаксия
  • Спинальная мышечная атрофия: Синдром Кеннеди
  • Спинальная мышечная атрофия у детей
  • Болезнь двигательного нейрона
  • Синдром Фацио-Лонде
  • Боковой амиотрофический склероз
Митохондриальные заболевания
  • Синдром Лея
Опухоли
  • Опухоль головного мозга
  • Туберозный склероз
Спинномозговая жидкость
  • Внутричерепная гипертензия
  • Отёк мозга
  • Внутричерепная гипотензия
Травмы Черепно-мозговая травма Сотрясение мозга, Ушиб головного мозга, Диффузное аксональное повреждение головного мозга
Другие заболевания
  • Спинномозговая грыжа
  • Синдром Рея
  • Печёночная кома
  • Токсическая энцефалопатия
  • Гематомиелия

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:

  1. как давно появились первые жалобы (судорожные припадки, участки обесцвечивания кожи, бугорки на коже и языке, гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя));
  2. были ли в семье случаи подобного заболевания.
Читайте также:  Какие заболевания глаз может вызвать болезнь Лайма?

Неврологический осмотр:

  1. поиск признаков неврологической патологии (интеллектуальные расстройства, судорожные припадки).

Осмотр кожи и консультация дерматолога:

  1. наличие бугорков размером до 0,5 см в диаметре на коже лица, туловища, волосистой
  2. Консультация и осмотр офтальмолога, включающий в себя обязательное выполнение:
  3. визометрии (определение остроты зрения);
  4. биомикроскопии (осмотр глазного дна с помощью специальной (щелевой) лампы).
  5. Анализ крови: возможно повышение уровня продуктов обмена белка (креатинин, мочевина), так как в патологический процесс могут вовлекаться почки.
  6. Анализ мочи: возможна гематурия — кровь в моче при поражении почек.
  7. Ультразвуковое исследование почек: возможно обнаружение бугорков (доброкачественных опухолей) и кист (полостей) в ткани почек.
  8. Эхо-кардиография: с помощью этого метода можно выявить наличие бугорков в сердечной мышце.
  9. ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга. При туберозном склерозе возможно обнаружение очага повышенной импульсации, который может провоцировать развитие судорожного припадка.
  10. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга, выявить наличие:
  11. Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в генах TSC1 и TSC2.
  12. Возможна также консультация медицинского генетика, нейрохирурга.

Терапия

Каким бывает лечение при склерозе?

Для избавления от патологии используют медикаментозную терапию. В нее включают диуретики, антидепрессанты, а также гормональные, иммуностимулирующие и противовоспалительные средства. Для укрепления организма назначают антиоксиданты и витаминно-минеральные комплексы.

Заниматься самолечением категорически запрещено.

Склероз – коварное заболевание, неправильно подобные терапевтические действия могут привести к летальному исходу. Какой курс лечения подходит пациенту, решает только лечащий врач. Его назначения и рекомендации требуется соблюдать в точности, особенно это касается дозировок и схем приема лекарственных средств.

Герпесу - нет | Информационный портал о проблемах со здоровьем