Нейросенсорная тугоухость передается по наследству

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Передается ли глухота и немота по наследству». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Нейросенсорная тугоухость. ДНК-диагностика

У родственника мужа жена со слуховым аппаратом, у нее тоже наследственное. Но их ребенок проблем со слухом не имеет. Он копирует мамину речь, говорит с «глухим» акцентом, и хорошо знает ЖЯ… Генетическая (наследственная) глухота. Причины кондуктивной тугоухости. Антенатальные и интранатальные этиологические факторы. Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха. Диагностика, лечение и логопедическая работа при нарушении слуха.

Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой ген себя проявит. Есть «сильные» гены, которые всегда «выигрывают» такое соревнование. Они называются доминантными. «Проигрывающие» гены называют рецессивными.

Причину не нашли, не тренируюсь. Просто одела вместо обычных аппаратов те, которые по дицибеллам настраиваются.

Наследственная тугоухость может проявляться и при рождении, и после него, в некоторых случаях даже спустя много лет. Тугоухость может быть односторонней и двусторонней, прогрессирующей и непрогрессирующей. Степень и характер тугоухости при различных генетических дефектах будут разными.

Симптомы патологии

Основное проявление заболевания – ухудшение слуха. Характеризуется недуг, как правило, такими косвенными признаками:

  • частым переспрашиванием;
  • отсутствием реакции на звуки повышенных тонов;
  • монотонной речью;
  • неправильной постановкой ударений;
  • слишком громкой речью;
  • шаркающей походкой;
  • трудностями в удержании равновесия;
  • жалобами на дискомфортные ощущения, шум или звон в ушах;
  • отсутствием издаваемых звуков у новорожденных.

Диагностика

Симптомы патологии

С целью выявления тугоухости при первичном обследовании применяется простая методика, заключающаяся в произнесении врачом шепотом слов. Если пациент не слышит тихой речи, то ставится диагноз «глухота» и проводится дальнейшее обследование, целью которого является уточнение типа недуга и выявление причин, что важно для подбора целесообразной и эффективной терапии. Чтобы определить вид, степень и конкретные характеристики патологи, назначается проведение:

  • аудиометрии;
  • тимпанометрии;
  • теста Вебера;
  • камертональной пробы;
  • импедансометрии;
  • отоскопии;
  • магнитно-резонансной томографии;
  • компьютерной томографии.

Врожденная и наследственная глухонемота

Как известно, глухонемота бывает либо врожденной, либо приобретенной. В последнем случае часть речи у детей будет сохранена, поскольку ребенку удалось запомнить окружающие звуки, и он будет пытаться их повторить.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Врожденная глухонемота представляет собой нарушение в развитии органа слуха, вследствие чего не развивается и речь. Другими словами, первичным нарушением является именно глухота, а немота развивается вторично, не как результат дефектов органа речи, а по причине отсутствия слуха.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

Врожденная и наследственная глухонемота

На развитие врожденной глухоты оказывают влияние многочисленные факторы. К примеру, перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания (такие, как корь, брюшной тиф, энцефалит и прочие). Особую опасность представляют врожденные инфекции, передающиеся ребенку от матери в ходе внутриутробного развития (пресловутые краснуха и герпес, а также ВИЧ).

Читайте также:  Инструкция по применению антибиотика Флемоксин

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма глухонемоты

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Причиной ее может стать родовая травма, к примеру, сдавление головки ребенка в узком тазе матери или применение акушерами щипцов, могущих повредить центральную нервную систему и отрицательно сказаться на слухе.

Способствуют развитию приобретенной глухонемоты осложнения после воспалительных (менингит, отит и др.) или не долеченных инфекционных заболеваний (скарлатина, герпес и прочие).

Врожденная и наследственная глухонемота

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

Профилактика глухонемоты должна начинаться еще до периода беременности. Во избежание неприятных последствий будущим родителям следует вести жизнь без вредных привычек, следить за питанием, соблюдать здоровый образ жизни. А задача врачей вовремя распознать заболевания, последствиями которых может явиться потеря слуха.

В заключении стоит отметить, что использование термина «глухонемой» требует определенных оговорок. Глухота – это дефект, характеризующийся стойкостью, тогда как обусловленное глухотой отсутствие речи преодолевается путем специального обучения.

В результате и глухонемой ребёнок постепенно овладевает речью, оставаясь при этом глухим. В то же самое время термин «глухонемой» довольно часто применяется и в отношении тех, кто уже овладел словесной речью и, по сути, являются только глухим.

Статья прочитана 14 895 раз(a).

Социальные особенности

Дискриминация

В настоящее время дискриминации как таковой нет, однако во многом нужды людей со снижением или отсутствием слуха не учитываются. Так, в России на сегодняшний день многие звуковые сигналы (например, объявление остановок при поездках в общественном транспорте, сигналы домофона) в большинстве случаев не дублируются графическими и световыми устройствами вывода информации. Зачастую переоснащение и адаптирование оборудования лицам с данной патологией приходится выполнять за свой счет.

Читайте также:  Афлубин для детей Состав и форма выпуска

Нарушения до и после развития речи Государственный статус Культура глухих Основная статья: Культура глухих

Плохая наследственность: как нивелировать риски?

Даже если у человека есть генетическая предрасположенность к псориазу, он может снизить риск заразиться. Для этого нужно стараться соблюдать следующие рекомендации:

  1. не увлекаться солнечными процедурами. Воздействие ультрафиолета, который негативно влияет на состояние кожи, является одним из провоцирующих факторов;
  2. отказаться от вредных привычек. Курение и алкоголь отравляют организм и обостряют заболевание;
  3. при появлении грибка или инфекционных болезней как можно быстрее начинать лечение, чтобы они не приняли хроническую форму;
  4. постараться избегать стрессовых ситуаций и нервного напряжения. Когда человек спокоен, шанс заболеть псориазом снижается;
  5. следить за состоянием эндокринной системы;
  6. уделять особое внимание рациону. Многие проблемы с кожей возникают из-за нездорового питания. Если есть предрасположенность к псориазу, стоит отказаться от жирного, жареного и мучного. Слишком соленая и острая еда тоже не пойдет на пользу организму. Основу меню должны составлять фрукты, овощи, нежирное мясо и рыба, каши, кисломолочные продукты и блюда, приготовленные на пару.

Диагностика

Если больной жалуется на снижение слуха, то осмотреть его должны отоларинголог, невролог и терапевт. Первостепенным будет назначение на исследование крови (биохимия, анализ свертывающей системы).

После сбора анамнеза, выслушивания жалоб, врач проводит физикальное обследование:

  1. Изучение функции слуха:
    • электроакустическими приборами;
    • речевыми техниками;
    • камертонами.
  2. Осмотр слуховой трубы:
    • отоскопия;
    • манометрия;
    • фонобарометрия;
    • аудиометрия;
    • рефлексометрия.
Диагностика

Для пациентов старше 5 лет, для диагностики тугоухости, применяют аудиометрию. Метод эффективен для оценки остроты слуха. Посредством аудиометра, проводят безболезненную процедуру, продолжительность которой не занимает более получаса, в результате исключается либо подтверждается односторонняя, двухсторонняя тугоухость.

Если врач замечает снижение слуха у пациента, то возможна необходимость консультации сурдолога. Важно правильно провести дифференциальную диагностику, так как кондуктивная и острая сенсоневральная тугоухость требуют разных терапевтических подходов.

Для определения степени изменения слухового нерва, исключения корковой глухоты либо ее дифференциации от острой нейросенсорной тугоухости, требуется консультация отоневролога.

Определить степень поражения слухового нерва, можно назначением пороговой аудиометрии. Тоновая аудиограмма при тугоухости, позволяет детально исследовать слуховые вызванные потенциалы.

Аудиограмма

Сложнее всего установить правильный диагноз малышам с момента рождения и до 9 месяцев. Стоит заметить, что это важная задача медиков, выявить вероятность присутствия врожденной либо наследственной тугоухости. Так как новорожденные не могут передавать словами свои ощущения, медики обращают внимание на способы реагирования ребенка на звуки. Особенного внимания требуют дети, переболевшие отитом – глухота после перенесенного патологического процесса может проявиться как осложнение. Реакция у младенца на звук, носит безусловный характер:

Диагностика
  • увеличение зрачков;
  • мигание;
  • замирание в период сосательного рефлекса;
  • рефлекс Моро.
Читайте также:  Что делать, если на холоде краснеет нос

Своевременно выявленные признаки, жалобы на снижение слуха, повод к незамедлительному обращению за помощью к узким специалистом.

В некоторых случаях, раннее вмешательство, приводит к быстрому выздоровлению либо замедлению процессов регенерации.

Признаки (симптомы) глухоты и тугоухости

Необходимо знать, что при тугоухости различных степеней тяжести человек утрачивает способность воспринимать определенные спектры звуков. Так, при легкой тугоухости утрачивается способность слышать высокие и тихие звуки, такие, как шепот, писк, звонок телефона, пение птиц. При утяжелении тугоухости исчезает способность слышать следующие по высоте тонов спектры звука, то есть негромкую речь, шелест ветра и т. д. По мере прогрессирования тугоухости исчезает способность слышать звуки, принадлежащие к верхнему спектру воспринимаемых тонов, и остается различение низких звуковых колебаний, таких, как грохот грузовика и т. д.

Человек, особенно в детском возрасте, не всегда понимает, что у него появилась тугоухость, поскольку восприятие большого спектра звуков остается. Именно поэтому для выявления тугоухости необходимо учитывать следующие косвенные признаки данной патологии:

  • Частое переспрашивание;
  • Абсолютное отсутствие реакции на звуки высоких тонов (например, трели птиц, писк звонка или телефона и т. д.);
  • Монотонная речь, неправильная постановка ударений;
  • Слишком громкая речь;
  • Шаркающая походка;
  • Трудности в удержании равновесия (отмечаются при нейросенсорной тугоухости из-за частичного поражения вестибулярного аппарата);
  • Отсутствие реакции на звуки, голоса, музыку и т. д. (в норме человек инстинктивно поворачивается в сторону источника звука);
  • Жалобы на ощущение дискомфорта, шума или звона в ушах;
  • Полное отсутствие каких-либо издаваемых звуков у грудных детей (при врожденной тугоухости).

Диагностика тугоухости у детей

На этапе скрининга ведущая роль в диагностике тугоухости у детей отводится неонатологу, педиатру и детскому отоларингологу. Особое внимание в первый год жизни должно уделяться выявлению врожденной и наследственной тугоухости у детей групп риска. У хорошо слышащих новорожденных в ответ на звуки в норме регистрируются различные безусловные реакции (мигание, расширение зрачков, рефлекс Моро, торможение сосательного рефлекса и пр.). С 3-4 месяцев у ребенка можно определить способность к локализации источника звука. Для выявления патологии наружного уха и барабанной перепонки проводится отоскопия.

Для исследования слуховой функции у детей младшего возраста с предполагаемой тугоухостью используется игровая аудиометрия, у школьников – речевая и тональная пороговая аудиометрия, камертональное исследование слуха. К методам объективной аудиологической диагностики относятся акустическая импедансометрия (тимпанометрия), регистрация слуховых вызванных потенциалов, отоакустическая эмиссия. С целью выяснения места поражения слухового анализатора используется электрокохлеография. Углубленное обследование слуховой функции позволяет судить о степени и характере тугоухости у детей.

При получении данных за наличие у ребенка снижения слуха дальнейшее ведение пациента осуществляется специалистами сурдологами, отоневрологами, слухопротезистами.

Герпесу - нет | Информационный портал о проблемах со здоровьем