Синдром Прадера – Вилли: причины, симптомы и лечение

Синдром Морриса еще называют синдромом тестикулярной феминизации. Это такая разновидность гермафродитизма, при которой человек с генетическим мужским полом нечувствителен к андрогенам. Мужская особь имеет все женские черты и даже некоторые женские половые органы.

Наблюдение и прогноз

Иногда пациентам с синдромом Морриса также назначают Остеогенон на 4-6 месяцев ежегодно. Обычно это требуется при снижении минеральной плотности костной ткани. Результаты лечения контролируют путем денситометрии и продолжают до закрытия зон роста. Оправдан прием препаратов кальция шестимесячными курсами ежегодно.

Люди с тестикулярной феминизацией должны принимать гормоны пожизненно (до момента наступления физиологической менопаузы). Обязателен постоянный контроль уровня гонадотропных гормонов и эстрадиола, а также состояния липидного профиля крови и минеральной плотности костной ткани. Рекомендуется проверять состояние матки и молочных желез посредством ультразвукового обследования. Необходима ежегодная проверка функциональности гормонозависимых органов.

Несмотря на бесплодие людей с синдромом Морриса, своевременное хирургическое лечение и заместительная гормональная терапия помогают обеспечить нормальное качество жизни. Девушки с тестикулярной феминизаций, получившие психологическую помощь, как правило, живут нормальной жизнью и могут вступать в половые контакты.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Больные на данный синдром имеют дефект в части мозга (гипоталамусе), что отвечает за голод и ощущение сытости. Такие люди никогда не ощущают себя целиком сытыми, поэтому имеют постоянное желание есть. Вдобавок, больные с синдромом Прадера-Вилли нуждаются в меньшем количестве калорий, чем здоровые для поддержки нормального веса. Ожирение является основной причиной трудного течения болезни и смерти при синдроме Прадера-Вилли. Как и для всех людей, ожирение при данном синдроме может привести к повышению артериального давления, проблем с дыханием, диабета, и т.п..

К сожалению, таблетки, которые снижают аппетит, помогают больным синдромом Прадера-Вилли лишь временно. Большинство больных вся жизнь должны придерживаться низкокалорийной диеты и иметь ограниченный доступ к пище. Например, много семей вынуждены закрывать кухни и холодильники на замок.

Читайте также:  "Бронхобос": инструкция по применению, формы выпуска, отзывы

Я знаю многие люди, которые едят много и имеют ожирение. Как узнать, или в них нет синдрома Прадера-Вилли?

С данным синдромом связанное не только ожирение. Больные имеют характерную внешность, проблемы с речью, трудности в обучении, задержку умственного развития, и еще ряд проблем. Эти признаки должны быть присутствующими, когда клинически диагностируется синдром Прадера-Вилли. Специальные генетические тесты могут подтвердить этот диагноз.

Кроме того, что больные на этот синдром иногда используют любые экстремальные попытки достать пищу, они часто являются раздраженными, упрямыми, жестокими, любят спорить, имеют навязчивые мысли и поступки. С такими людьми нужно вести себя осторожно и использовать специальные технологии для коррекции характера и поведения, иногда нужна медикаментозная терапия.

Синдром Прадера-Вилли усложняет все аспекты развития языка и речь. Когда интеллектуальные способности являются ограниченными, рецептивная и экспрессивная речи поднимается, и способность правильно произносить отдельные звуки (артикуляция) также страдает.

Такие проблемы с речью у больных на данный синдром могут возникать в связи с нейромоторними проблемами, такими как гипотония (низкий тонус мышц). Гипотония влияет на скорость речи, качество звуков, способность координировать движениями языка, губ, челюстей и небо. Поэтому речь в больных синдромом Прадера-Вилли может быть замедленным, невыразительным и/или гнусавым. В таких случаях пациентам следует заниматься с логопедами за специальными методиками для улучшения качества речи.

Дифференциальный диагноз синдрома DiHS/DRESS

  • вирусными и бактериальными заболеваниями (инфекционным мононуклеозом, корью, краснухой, инфекциями, вызванными энтеровирусами, аденовирусами, HHV6, HHV7, EBV, CMV, парвовирусом В19, острой лихорадочной фазой ВИЧ-инфекции, скарлатиной, вторичным сифилисом и др.);
  • различными проявлениями лекарственной гиперчувствительности (сывороточной болезнью и сывороточно-подобным синдромом, многоформной экссудативной эритемой и другими лекарственными пятнисто-папулезными экзантемами, с синдромом Стивенса — Джонсона, лекарственной эритродермией, острым экзантематозным пустулезом);
  • реакцией «трансплантат против хозяина».
  • идиопатическим гиперэозинофильным синдромом;
  • васкулитом Чарджа — Страусе;
  • лимфомами.
Читайте также:  10 проверенных способов быстро избавиться от слизи в горле

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

  1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
  2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
  3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
  4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Лечение

К сожалению, CREST синдром не имеет известного лечения. Оно обычно фокусируется на снятии симптомов и предотвращении осложнений:

Кальциноз

Никакое лечение не доступно для предотвращения или устранения кальциноза. Большие или болезненные отложения кальция должны быть удалены хирургическим путем, может потребоваться ампутация кончиков пальцев, если язва кожи прогрессирует до гангрены.

Один или комбинация следующих видов лечения рассматривается в каждом конкретном случае; однако для подтверждения эффективности необходимы более крупные исследования.

  • Кортикоиды, оральные или инъецированные внутренние поражения (внутриполостные);
  • Пробенецид;
  • Дилтиазем;
  • Варфарин;
  • Гидроксид алюминия;
  • Bisphosphonate;
  • Миноциклин;
  • Колхицин;
  • Внутривенная иммуноглобулиновая терапия.

Явление Рейно

Для лечения людей с феноменом Рейно предлагается следующее лечение:

  • Уменьшить и удалить факторы риска, возможные триггеры, такие как курение, избегать лекарств, известных как бета-блокаторы. Избегать любой другой возможной причины (например, использование вибрационного оборудования);
  • Держите руки и тело в тепле;
  • Возьмите лекарство, которое представляет собой препараты длительного действия блокаторов кальциевых каналов;
  • При необходимости используйте местную нитроглицериновую пасту.
Читайте также:  Болит горло и выделяется мокрота с кровью

Дисмотильность пищевода

Лечение дисфункции пищевода и рефлюкса у людей со склеродермией такое же, как у пациентов без склеродермии. Лечение включает изменения поведения, лекарства (блокаторы Н2), хирургическую процедуру (дилатацию пищевода) при более тяжелых случаях.

Дилатация пищевода помогает, когда возникают серьезные трудности с кормлением или срыгивание из-за сужения пищевода.

Sclerodactyly

Лечение включает лекарство (кортикостероиды, нестероидные противовоспалительные препараты, D-пеницилламин, IFN-гамма, циклоспорин, цитостатические препараты). Поражение кожи при синдроме CREST обычно не является серьезной; поэтому во многих случаях лечение не требуется.

Телангиэктазия

Лазерное лечение импульсным красителем эффективно для лечения телеангиэктазии на лице, но оно не было специально изучено у пациентов с CREST. Лечение включает эстроген-прогестерон или десмопрессин, лазерную абляцию, склеротерапию.

Осложнения ДВС-синдрома

Осложнения ДВС-синдрома, как правило, весьма тяжелые и угрожают не только здоровью, но и жизни больного.

Чаще остальных, развиваются следующие состояния:

  • Гемокоагуляционный шок. Органы и ткани начинают испытывать кислородную недостаточность, так как в мелких сосудах, отвечающих за их питание, нарушается микроциркуляция крови. Кроме того, в самой крови увеличивается количество токсинов. В итоге у пациента резко падает давление, как артериальное, так и венозное, присоединяется органная недостаточность, шок и пр.
  • Острая дыхательная недостаточность. Является пограничным состоянием, несущим прямую угрозу жизни больного. По мере усиления гипоксии, происходит потеря сознания, развиваются судороги и наступает гипоксическая кома.
  • Острая почечная недостаточность – это еще одно наиболее часто встречающееся осложнение ДВС-синдрома. Больной перестает мочиться, вплоть до полного отсутствия выделения мочи. Водно-солевой баланс нарушается, в крови растет уровень мочевины, азота, креатинина. Данное состояние относится к потенциально обратимым.
  • Некроз печени.
  • Со стороны органов ЖКТ: язва желудка, инфаркт кишечника, панкронекроз.
  • Со стороны сердечно-сосудистой системы –ишемический инсульт.
  • Со стороны системы кроветворения – геморрагическая анемия в острой форме.
Герпесу - нет | Информационный портал о проблемах со здоровьем